Osler-Weber-Rendu

Osler-Weber-Rendu

Αυτό το άρθρο είναι για Ιατρικοί επαγγελματίες

Τα άρθρα επαγγελματικής αναφοράς είναι σχεδιασμένα για χρήση από επαγγελματίες υγείας. Είναι γραμμένα από τους γιατρούς του Ηνωμένου Βασιλείου και βασίζονται σε ερευνητικά στοιχεία, UK και ευρωπαϊκές κατευθυντήριες γραμμές. Μπορείτε να βρείτε το Osler-Weber-Rendu άρθρο πιο χρήσιμο, ή ένα από τα άλλα μας άρθρα υγείας.

Osler-Weber-Rendu

  • Γενεσιολογία
  • Επιδημιολογία
  • Παρουσίαση
  • Διαφορική διάγνωση
  • Διερευνήσεις
  • Διάγνωση
  • Σχετικές ασθένειες
  • Διαχείριση
  • Επιπλοκές
  • Πρόγνωση
  • Ιστορικές σημειώσεις

Συνώνυμα: κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία, HHT, HHT1 και ασθένεια Rendu-Osler-Weber

Η κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία (HHT) είναι επίσης γνωστή ως σύνδρομο Osler-Weber-Rendu. Η κατάσταση χαρακτηρίζεται από αγγειακή δυσπλασία που οδηγεί σε τελαγγειεκτασία. Η επίσταξη και η γαστρεντερική αιμορραγία είναι συχνές επιπλοκές της εμπλοκής του βλεννογόνου. Υπάρχουν επίσης συχνά αρτηριοφλεβικές δυσπλασίες (AVM), ιδιαίτερα των πνευμόνων, του ήπατος και του εγκεφάλου.1

Γενεσιολογία

Είναι μέρος μιας ομάδας διαταραχών που κληρονομούνται με αυτόνομο κυρίαρχο τρόπο. Οι περισσότερες περιπτώσεις οφείλονται σε μεταλλάξεις στα γονίδια endoglin (HHT1) ή ACVRLK1 (HHT2).2Υπάρχουν ενδείξεις γενετικής ετερογένειας. Είναι κληρονομούμενο με μεγάλη διείσδυση, καθώς το 97% έχει συμπτώματα.3

Επιδημιολογία

Ο επιπολασμός του πληθυσμού κυμαίνεται μεταξύ 1 στους 5.000 και 1 στους 8.000.4

Παρουσίαση

Η διείσδυση που σχετίζεται με την ηλικία παρατηρείται στο HHT.2Δεν παρουσιάζεται κατά τη γέννηση, αλλά εμφανίζεται συνήθως με επαναλαμβανόμενη επίσταξη, συνήθως στα εφηβικά χρόνια. Οι άνθρωποι με την κατάσταση αναπτύσσουν βλεννογονοδερματικές βλάβες, συνήθως με τη ρινική βλεννογόνο, τα χείλη και τη γλώσσα. Αυτές οι βλάβες είναι οξεία οριοθετημένες κόκκινες-μωβ μαύρες, ουλές ή αλλοιώσεις που μοιάζουν με αράχνη που περιλαμβάνουν ένα στρώμα από στρεβλωτικά αγγεία. Αυτά μπορούν επίσης να εμφανιστούν στον επιπεφυκότα, στην άνω αναπνευστική οδό, στον γαστρεντερικό σωλήνα (GI), στην ουροδόχο κύστη, στον κόλπο, στους βρόγχους, στον εγκέφαλο και στο ήπαρ. Οι δερματικές τελαγγειεκτασίες συχνά δεν είναι εμφανείς μέχρι την ηλικία μεταξύ 20 και 30 ετών. Δυστυχώς, λόγω της σχετικά χαμηλής επικράτησης της πάθησης, συχνά υποδιαιρείται.2

Άλλες σχετικές λειτουργίες

  • Στην οδό γαστροοισοφαγικής παλινδρόμησης, οι ανωμαλίες εμφανίζονται στο 11-40%. Μπορεί να υπάρξει τελαγγειεκτασία και AVM που προκαλούν οξεία αιμορραγία ή χρόνια βραδεία αιμορραγία με προκύπτουσα ανεπάρκεια σιδήρου αναιμία. Σε μία σειρά, το 33% είχε ιστορικό αιματέμεσης ή μελανείας.5
  • Στο αναπνευστικό σύστημα, οι AVM εμφανίζονται στο 30-50% των ατόμων με ΗΗΤ. Αυτά τα πνευμονικά AVM είναι άμεσες επικοινωνίες μεταξύ των πνευμονικών αρτηριών και των πνευμονικών φλεβών χωρίς παρεμβαλλόμενο τριχοειδές κλίνη.6Αυτά μπορεί να παρουσιαστούν ως δύσπνοια, κυάνωση, καρδιοπάθειες, καρδιακή ανεπάρκεια υψηλού βαθμού εξάπλωσης, κλασσική και παράδοξη εγκεφαλική εμβολή που μπορεί να προκαλέσουν εγκεφαλικό επεισόδιο και εγκεφαλικό απόστημα. Μπορούν επίσης να οδηγήσουν σε αιμόπτυση και αιμοθώρακα.
  • Στο ήπαρ, τα AVMs μπορεί να προκαλέσουν καρδιακή ανεπάρκεια ή κίρρωση υψηλού βαθμού εξόδου λόγω ηπατικών αγγειακών ανωμαλιών, ίνωσης και παρακέντησης. Σε μία σειρά, οι ασθενείς με ΗΗΤ διερευνήθηκαν χρησιμοποιώντας CT σάρωση. Το 74% είχε αγγειακές ανωμαλίες, αλλά μόνο το 8% ήταν συμπτωματικές.7
  • Στο κεντρικό νευρικό σύστημα, τα AVM, τα σπηλαιώδη αγγεία και το ανεύρυσμα μπορεί να προκαλέσουν πονοκέφαλο, επιληπτικές κρίσεις ή επιληψία, ενδοκρανιακή αιμορραγία και εγκεφαλικό επεισόδιο.
  • Οι βλάβες του δέρματος δεν αναπτύσσονται συνήθως μέχρι τη δεκαετία του '20. Επηρεάζουν τα χέρια και τους καρπούς στο 41% ​​και το πρόσωπο στο 33%.3 Δεν τείνουν να αποτελούν σοβαρό πρόβλημα όσον αφορά την αιμορραγία.
  • Οι αγγειακές δυσπλασίες του ουροποιητικού συστήματος είναι σπάνιες, σε μία σειρά που υπάρχει σε μόλις 2 από τις 324 περιπτώσεις.3

Διαφορική διάγνωση

  • Σύνδρομο CREST (= ντοαλκίνωση, Rασθένεια aynaud, (ιι)μιοισοφαγική δυσκινητικότητα, μικρόclerodactyly, Τelangiectasia).
  • Η νόσος του Von Willebrand.

Διερευνήσεις

  • Τριχοειδής μικροσκοπία (εξετάζοντας το τριχοειδές μοτίβο του νυχιού · αυτό μπορεί να είναι χρήσιμο για τον έλεγχο της HHT, καθώς οι περισσότεροι ασθενείς έχουν ανιχνεύσιμες ανωμαλίες πριν από την ανάπτυξη άλλων σημείων).
  • CT, MRI σάρωση και αγγειογραφία (για παράδειγμα, πνευμονική και εγκεφαλική αγγειογραφία) χρησιμοποιούνται για την αναγνώριση βλαβών.8

Διάγνωση

Η διάγνωση γίνεται εάν υπάρχουν τουλάχιστον τρία από τα παρακάτω:9

  • Επίσπευση
  • Τηλαγγειεκτασία
  • Σπλαχνικές αλλοιώσεις
  • Κατάλληλο οικογενειακό ιστορικό

Μπορούν να διεξαχθούν γενετικές δοκιμές για να προσδιοριστεί η συγκεκριμένη μετάλλαξη στην περίπτωση δείκτη. Αυτό μπορεί στη συνέχεια να χρησιμοποιηθεί για τη διερεύνηση άλλων μελών της οικογένειας.2

Σχετικές ασθένειες

  • Ο Osler-Weber-Rendu τύπου 2 (HHT2) - είναι μια διακριτή, αλλά πολύ παρόμοια διαταραχή, χαρτογραφημένη στο χρωμόσωμα 12. Η HHT2 σχετίζεται με πνευμονική αρτηριακή υπέρταση.10
  • Η νεανική πολυποδία με σύνδρομο HHT έχει αναφερθεί σε μερικές οικογένειες.11Υπάρχει κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία που σχετίζεται με νεανική πολυποδίαση coli και καρκίνο του παχέος εντέρου. Το γονιδιακό ελάττωμα βρίσκεται στο χρωμόσωμα 18.
  • Έχει επίσης περιγραφεί ένας τρίτος τύπος που χαρτογραφείται στο χρωμόσωμα 5 και ονομάζεται HHT3.12

Διαχείριση

  • Η βέλτιστη διαχείριση βελτιώνεται με έγκαιρη διάγνωση, βάσει κλινικών ευρημάτων.
  • Η οξεία αιμορραγία μπορεί να απαιτεί θεραπεία συμπεριλαμβανομένης της μετάγγισης αίματος και προσπαθεί να εμποδίσει τη ροή.
  • Μπορεί να απαιτηθεί χειρουργική ή λέιζερ αφαίρεση ως επείγουσα ή εκλεκτική διαδικασία. Οι ΑΜΜ μπορεί να χρειαστούν εμβολισμό, σύνδεση της παροχής αίματος ή εκτομή.
  • Μπορεί να απαιτείται μεσοσπλαστική της μύτης.
  • Η μεταμόσχευση ήπατος ή η στερεοτακτική ενδοκρανιακή ακτινοχειρουργική μπορεί να ενδείκνυται.
  • Ωστόσο, ένα πρόσφατα δημοσιευμένο έγγραφο κατέληξε στο συμπέρασμα ότι σε ενήλικες με μη διαταραγμένο AVM του εγκεφάλου, η επεμβατική θεραπεία φαίνεται να επιδεινώνει τα αποτελέσματα σε σύγκριση με την ιατρική διαχείριση.13
  • Η εγκυμοσύνη στην HHT σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο για επιπλοκές που απειλούν τη ζωή.2
  • Για μερικά χρόνια παρατηρήθηκε ότι τα οιστρογόνα φαίνεται να έχουν ευεργετική επίδραση στις βλάβες.

Οιστρογονική θεραπεία

Τα οιστρογόνα προκαλούν πλακώδη μεταπλασία του επιθηλίου. Τα οιστρογόνα με προγεσταγόνα (από του στόματος αντισυλληπτικά) είναι ευεργετικά σε γυναίκες αναπαραγωγικών ετών.14 Το αντι-οιστρογόνο, όπως η ταμοξιφένη, είναι επίσης ωφέλιμο αν και ο όρος αντι-οιστρογόνο μπορεί να είναι αφελής. Το Tamoxifen είναι ένας ανταγωνιστής οιστρογόνων στο στήθος αλλά έχει ιδιότητες αγωνιστή για οστό και ενδομήτριο. Οι εκλεκτικοί διαμορφωτές υποδοχέα οιστρογόνου (SERMs) έχουν επίσης μικτά αποτελέσματα. Δεν υπάρχουν στοιχεία που να αποδεικνύουν ότι οι χαμηλότερες δόσεις οιστρογόνων, όπως χρησιμοποιούνται στη θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης, είναι επίσης ωφέλιμες.14

Υπάρχουν αποδείξεις ότι δεν θα αντιδράσουν όλοι και μπορεί να υπάρξει πλεονέκτημα για τη λήψη μίας ρινικής βιοψίας και για την αξιολόγηση του ιστού για θέσεις δέσμευσης οιστρογόνων.15 Η θεραπεία μπορεί να προσφέρεται με βάση την κατάσταση των υποδοχέων.

Τα οιστρογόνα έχουν επίσης όφελος όταν χρησιμοποιούνται σε άνδρες, αλλά θα υπάρξουν προβλέψιμα ανεπιθύμητα συμβάντα.

Επιπλοκές

Όπως παραπάνω, η αιμορραγία είναι η κύρια ανησυχία. Τα αποτελέσματα εξαρτώνται από την τοποθεσία και το μέγεθος.

Η κίρρωση εμφανίζεται σε μικρό αριθμό.

Πρόγνωση

Συνήθως δεν υπάρχει καμία επίδραση στη διάρκεια ζωής εκτός αν υπάρχει σοβαρή αιμορραγία, αν και η κίρρωση μπορεί να μειώσει τη ζωή.

Ιστορικές σημειώσεις

Η κατάσταση περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Henry Gawen Sutton (1836-1891) το 1864. Το επόμενο έτος, ο Benjamin Babington (1794-1866), σε ένα άρθρο του The Lancet, σημείωσε ότι ήταν οικογενειακή. Ο Henri Jules Louis Marie Rendu (1844-1902) ήταν ο πρώτος που διαφοροποίησε την κατάσταση από την αιμοφιλία (1896). Ο Osler (1849-1919) έθεσε το προφίλ της νόσου περιγράφοντας στη συνέχεια μια οικογένεια με ρινορραγίες, πολλαπλές τελαγγειεκτάσεις του δέρματος και των βλεννογόνων, το 1901. Ο F. Parkes Weber (1863-1962) περιέγραψε μεταγενέστερες περιπτώσεις αγγειωμάτων.

Βρήκατε χρήσιμες αυτές τις πληροφορίες; Ναί όχι

Σας ευχαριστούμε, μόλις στείλαμε ένα e-mail έρευνας για να επιβεβαιώσουμε τις προτιμήσεις σας.

Περαιτέρω ανάγνωση και αναφορές

  1. McDonald J, Wooderchak-Donahue W, VanSant Webb C, et αϊ. Κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία: γενετική και μοριακή διάγνωση σε μια νέα εποχή. Front Genet. 2015 Ιαν 266: 1. doi: 10.3389 / fgene.2015.00001. eCollection 2015.

  2. Garg Ν, Khunger Μ, Gupta Α, et αϊ. Βέλτιστη διαχείριση της κληρονομικής αιμορραγικής τελαγγειεκτασίας. J Blood Med. 2014 Oct 155: 191-206. doi: 10.2147 / JBM.S45295. eCollection 2014.

  3. Plauchu Η, de Chadarevian JP, Bideau Α, et αϊ. Κλινικό προφίλ σχετιζόμενο με την ηλικία της κληρονομικής αιμορραγικής τελαγγειεκτασίας σε πληθυσμό επιδημιολογικά στρατευμένο. Am J Med Genet. 1989 Mar32 (3): 291-7.

  4. Begbie ΜΕ, Wallace GM, Shovlin CL. Κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία (σύνδρομο Osler-Weber-Rendu): άποψη από τον 21ο αιώνα. Postgrad Med J. 2003 Jan79 (927): 18-24.

  5. Kjeldsen AD, Kjeldsen J. Γαστρεντερική αιμορραγία σε ασθενείς με κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία. Am J Gastroenterol. 2000 Feb95 (2): 415-8.

  6. Narsinh ΚΗ, Ramaswamy R, Kinney TB. Διαχείριση πνευμονικών αρτηριοφλεβικών δυσπλασιών σε κληρονομικούς αιμορραγικούς ασθενείς με τελαγγειεκτασία. Semin Intervent Radiol. 2013 Δεκ. 30 (4): 408-12. doi: 10.1055 / s-0033-1359736.

  7. Ianora ΑΑ, Memeo Μ, Sabba C, et αϊ. Κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία: Έλεγχος ελικοειδούς CT με σειρά ανιχνευτών της ηπατικής εμπλοκής. Ραδιολογία. 2004 Jan230 (1): 250-9. Epub 2003 Νοε. 26.

  8. Bates MC, Almehmi Α. Εικόνες στην καρδιολογία: το σύνδρομο Osler-Weber-Rendu. Καρδιά. 2005 Δεκέμβριος (12): 1572.

  9. Shovlin CL, Guttmacher ΑΕ, Buscarini Ε, et αϊ. Διαγνωστικά κριτήρια για κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία (σύνδρομο Rendu-Osler-Weber). Am J Med Genet. 2000 Mar 691 (1): 66-7.

  10. Τελαγγειεκτασία, κληρονομική αιμορραγική, τύπου 2, HHT2. Online Mendelian Κληρονομιά στον άνθρωπο (OMIM)

  11. Σύνδρομο νεανικής πολυποδίασης / κληρονομικής αιμορραγικής τελαγγειεκτασίας, JPHT. Online Mendelian Κληρονομιά στον άνθρωπο (OMIM)

  12. Τηλεγγειεκτασία, κληρονομική αιμορραγική, τύπου 3, HHT3. Online Mendelian Κληρονομιά στον άνθρωπο (OMIM)

  13. Mohr JP, Parides ΜΚ, Stapf C, et αϊ. Ιατρική διαχείριση με ή χωρίς παρεμβατική θεραπεία για μη διαταραγμένες αρτηριοφλεβικές δυσπλασίες του εγκεφάλου (ARUBA): μια πολυκεντρική, μη τυφλή, τυχαιοποιημένη μελέτη. Νυστέρι. 2014 Φεβ 15383 (9917): 614-21. doi: 10.1016 / S0140-6736 (13) 62302-8. Epub 2013 Νοε 20.

  14. Jameson JJ, σπήλαιο DR. Ορμονική και αντιορμονική θεραπεία για την επίσταξη στην κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία. Λαρυγγοσκόπιο. 2004 Apr114 (4): 705-9.

  15. Pau Η, Carney AS, Walker R, et αϊ. Η θεραπεία με οιστρογόνα δικαιολογείται στη θεραπεία της κληρονομικής αιμορραγικής τελαγγειεκτασίας: μια βιοχημική αξιολόγηση. Clin Otolaryngol Allied Sci. 2000 Dec25 (6): 547-50.

Πώς να ασκήσετε αυτο-φροντίδα

Υπερηχογραφική σάρωση