Κυστική ίνωση
Στήθος-Και-Πνευμόνων

Κυστική ίνωση

Δοκιμή ιδρώτα

Η κυστική ίνωση είναι μια σοβαρή κληρονομική νόσος που επηρεάζει κυρίως τους πνεύμονες και το πάγκρεας αλλά μπορεί να περιλαμβάνει και άλλα όργανα. Τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν κατά την πρώιμη παιδική ηλικία και περιλαμβάνουν επίμονο βήχα, συριγμό, επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις στο στήθος, δυσκολία απορρόφησης τροφής και γενική κακή υγεία.

Οι θεραπείες περιλαμβάνουν αντιβιοτικά, φυσιοθεραπεία, φάρμακα για την αφαίρεση της βλέννας, αντικαταστάσεις του παγκρεατικού ενζύμου και άλλες θεραπείες.

Κυστική ίνωση

  • Τι είναι η κυστική ίνωση;
  • Αιτίες κυστικής ίνωσης
  • Συμπτώματα κυστικής ίνωσης
  • Πώς διαγιγνώσκεται η κυστική ίνωση;
  • Θεραπεία κυστικής ίνωσης
  • Ποια είναι η προοπτική (πρόγνωση);
  • Γενετική συμβουλευτική

Τι είναι η κυστική ίνωση;

Η κυστική ίνωση είναι μια κατάσταση που επηρεάζει κυρίως τους πνεύμονες και το πάγκρεας, αλλά μπορεί να επηρεάσει και άλλα μέρη του σώματος, συμπεριλαμβανομένου του ήπατος, της μύτης και των ιγμορείων και των ιδρωτοποιών αδένων. Κανονικά, τα κύτταρα σε αυτά τα μέρη του σώματος δημιουργούν βλέννα και άλλους υδαρούς χυμούς και εκκρίσεις.

Στα άτομα με κυστική ίνωση, αυτά τα κύτταρα δεν λειτουργούν σωστά και κάνουν βλέννα και εκκρίσεις που είναι παχύτερες από τις φυσιολογικές. Αυτό μπορεί να προκαλέσει διάφορα συμπτώματα και προβλήματα (τα οποία περιγράφονται παρακάτω).

Αιτίες κυστικής ίνωσης

Η κυστική ίνωση είναι μια γενετική διαταραχή. Μια γενετική διαταραχή μπορεί να μεταδοθεί από τους γονείς σας μέσω των γονιδίων σας.

Εάν έχετε κυστική ίνωση, ένα από τα γονίδιά σας δεν λειτουργεί σωστά. Αυτό είναι γνωστό ως γονίδιο CFTR που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 7. Υπάρχουν διάφορα σφάλματα που μπορεί να εμφανιστούν σε αυτό το γονίδιο και αυτό σημαίνει ότι υπάρχουν διαφορετικές βαρύτητες της κυστικής ίνωσης που συμβαίνουν.

Το γονίδιο CFTR βοηθά στον έλεγχο του τρόπου με τον οποίο τα κύτταρα χειρίζονται άλατα (ιόντα νατρίου και χλωρίου). Το σφάλμα στο γονίδιο έχει ως αποτέλεσμα τα κύτταρα να μην μπορούν να χειριστούν σωστά το νάτριο και το χλωρίδιο.

Ως αποτέλεσμα, τα κύτταρα στα προσβεβλημένα όργανα έχουν ένα σφάλμα στον τρόπο με τον οποίο το νάτριο και το χλωρίδιο ταξιδεύουν μέσα και έξω από τα κύτταρα. Βασικά, πολύ νατρίου ταξιδεύει μέσα στα κύτταρα. Το νερό ακολουθεί το νάτριο, το οποίο αφήνει πολύ λίγο νερό εκτός των κυττάρων. Αυτό προκαλεί ότι οι βλεννώδεις ή υδαρείς εκκρίσεις έξω από τα κύτταρα είναι πάρα πολύ παχιά (για παράδειγμα, στους αεραγωγούς των πνευμόνων).

Διάγραμμα για την εμφάνιση κληρονομικής κυστικής ίνωσης

Διάγραμμα που δείχνει το ήπαρ

Τι κάνει το πάγκρεας;

Στα άτομα με κυστική ίνωση, οι παχυνόμενες εκκρίσεις εμποδίζουν την κανονική ροή των πεπτικών χυμών από το πάγκρεας. Αυτό μπορεί να έχει ως αποτέλεσμα τα τρόφιμα να μην υποβάλλονται σε πέψη ή να απορροφώνται σωστά - ιδιαίτερα λιπαρά τρόφιμα και λιποδιαλυτές βιταμίνες (βιταμίνες A, D, E και K).

Αυτό μπορεί να προκαλέσει:

  • Ο υποσιτισμός οδηγεί σε κακή ανάπτυξη και χαμηλό κέρδος βάρους (ακόμη και αν έχετε καλή όρεξη και τρώτε πολύ, καθώς το πρόβλημα είναι με την πέψη και την απορρόφηση του τροφίμου).
  • Μεγάλα, δύσοσμα, λιπαρά, λιπαρά κόπρανα (κόπρανα) εμφανίζονται σε περίπου το ένα τρίτο των περιπτώσεων.
  • Φουσκωμένη κοιλιά (κοιλιά).
  • Δυσκοιλιότητα.

Σε περίπου 3 στις 10 περιπτώσεις το πάγκρεας λειτουργεί καλά και δεν υπάρχουν, ή ελάχιστα, συμπτώματα του εντέρου και κυρίως μόνο τα πνευμονικά συμπτώματα.

Τα συμπτώματα εμφανίζονται μερικές φορές κατά τη γέννηση

Περίπου 1 στα 10 παιδιά με κυστική ίνωση διαγιγνώσκονται λίγο μετά τη γέννηση. Αυτό οφείλεται σε μια κατάσταση που ονομάζεται ειλεός meconium όπου σε ορισμένες περιπτώσεις το έντερο μπλοκάρεται με meconium. Το μέκονιο είναι μια παχιά, σκοτεινή, κολλώδης ουσία που παράγεται από το έντερο του μωρού πριν γεννηθεί. Μπορεί να χρειαστεί επείγουσα χειρουργική επέμβαση για την ανακούφιση του μπλοκαρίσματος.

Άλλα συμπτώματα και επιπλοκές

Μπορεί να επηρεαστούν και άλλα όργανα που μπορεί να προκαλέσουν διάφορα άλλα προβλήματα σε ορισμένες περιπτώσεις. Επίσης, το πάγκρεας και οι αεραγωγοί μπορεί να επηρεαστούν σοβαρά. Επομένως, και άλλα προβλήματα που μπορεί να προκύψουν σε ορισμένες περιπτώσεις περιλαμβάνουν:

  • Επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του κόλπου.
  • Αυξήσεις (πολύποδες) που σχηματίζονται στη μύτη.
  • Η υπογονιμότητα (ειδικά στα αρσενικά, καθώς οι σωλήνες που φέρουν το σπέρμα μπορούν να μπλοκαριστούν).
  • Βλάβη στο ήπαρ, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε «ουλές» του ήπατος (κίρρωση). Η βλάβη του ήπατος συμβαίνει σε περίπου 1 στις 12 περιπτώσεις (εάν οι μικροί αγωγοί στο ήπαρ έχουν μπλοκαριστεί ή έχουν υποστεί βλάβη).
  • Διαβήτης. (Εάν το πάγκρεας υποστεί σοβαρές βλάβες με το χρόνο, τότε τα επίπεδα ινσουλίνης μειώνονται και ο διαβήτης μπορεί να αναπτυχθεί.) Αυτό είναι σπάνιο στα παιδιά, αλλά είναι συχνότερο σε ενήλικες που έχουν κυστική ίνωση.
  • Φλεγμονή του παγκρέατος (παγκρεατίτιδα).
  • Προκλάση από το ορθό.
  • Η «αραίωση» των οστών (οστεοπόρωση) μπορεί να αναπτυχθεί λόγω κακής απορρόφησης ορισμένων τροφίμων και, ιδιαίτερα, της βιταμίνης D που απαιτείται για τη διατήρηση υγιών οστών.
  • Ο ιδρώτας έχει πολύ αλμυρή γεύση.

Ήπιες περιπτώσεις

Ορισμένες περιπτώσεις κυστικής ίνωσης διαγιγνώσκονται σε ενήλικες που έχουν σχετικά ήπια συμπτώματα. Αυτό μπορεί να οφείλεται σε ορισμένα σφάλματα του γονιδίου της κυστικής ίνωσης που δεν είναι τόσο ελαττωματικά όσο και σε άλλα. Ο χειρισμός του νατρίου και του χλωριδίου μπορεί να επηρεαστεί ελαφρά μόνο σε αυτές τις περιπτώσεις.

Πώς διαγιγνώσκεται η κυστική ίνωση;

Δοκιμή ιδρώτα

Ένας γιατρός μπορεί να κανονίσει ένα τεστ εφίδρωσης εάν υποψιάζεται κυστική ίνωση από τα συμπτώματα. Αυτή η δοκιμή μετρά την ποσότητα του αλατιού (νατρίου και χλωριούχου) στον ιδρώτα του δέρματος. Τα άτομα με κυστική ίνωση έχουν ένα ανώμαλο επίπεδο άλατος στον ιδρώτα. Δείτε το ξεχωριστό φυλλάδιο που ονομάζεται Test Sweat.

Γενετική δοκιμή

Μια γενετική εξέταση μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση. Ορισμένα κύτταρα είτε αποξέονται από το εσωτερικό του μάγου ή λαμβάνονται από εξέταση αίματος. Αυτά μπορούν να εξεταστούν για την ανίχνευση του γονιδίου της κυστικής ίνωσης.

Δοκιμή διαλογής

Όλα τα νεογέννητα μωρά στο Ηνωμένο Βασίλειο εξετάζονται τώρα για κυστική ίνωση. Μια μικρή εξέταση αιμοκάθαρσης με φτέρνα φτάνει περίπου την έκτη μέρα μετά τη γέννηση. Αυτό μπορεί να ανιχνεύσει μια χημική ουσία που ονομάζεται ανοσοαντιδραστικό τρυψινογόνο η οποία είναι υψηλή σε μωρά με κυστική ίνωση. Εάν είναι υψηλό, τότε μπορεί να γίνει δοκιμασία εφίδρωσης και γενετική εξέταση για επιβεβαίωση της διάγνωσης. Ο έλεγχος θεωρείται σημαντικός γιατί όσο πιο νωρίς γίνεται η διάγνωση, τόσο πιο σύντομα μπορεί να ξεκινήσει η θεραπεία που βελτιώνει την προοπτική (πρόγνωση).

Άλλες δοκιμές

Μπορούν να διεξαχθούν και άλλες δοκιμές για να ελεγχθεί η ανάπτυξη επιπλοκών. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν ακτίνες Χ, ανίχνευση υπερήχων και αφαίρεση μικρής ποσότητας σωματικού ιστού (βιοψία) για εξέταση υπό μικροσκόπιο.

Θεραπεία κυστικής ίνωσης

Υπάρχουν πολλές πτυχές στη θεραπεία ατόμων με κυστική ίνωση. Η θεραπεία περιλαμβάνει την εισροή, συμβουλές και εμπειρογνωμοσύνη διαφόρων επαγγελματιών. Αυτές περιλαμβάνουν ιατρούς παιδιών, ειδικευμένους νοσοκόμους, φυσιοθεραπευτές, διαιτολόγους, συμβούλους και ψυχολόγους, καθώς και την πρωτοβάθμια ομάδα υγειονομικής περίθαλψης.

Είναι συνηθισμένο να διενεργούνται τακτικοί έλεγχοι και δοκιμές για την παρακολούθηση της κατάστασης και να ελέγχεται η ανάπτυξη, η ανάπτυξη και η ευημερία των παιδιών.

Η παρακάτω λίστα είναι μια σύντομη επισκόπηση των συνήθως χρησιμοποιούμενων θεραπειών. Ωστόσο, δεν είναι πλήρης ή εξαντλητική αναφορά όλων των θεραπειών που χρησιμοποιούνται. Για κάθε περίπτωση χρειάζεται ένα ατομικό θεραπευτικό σχέδιο για να ληφθούν υπόψη οι μεμονωμένες περιστάσεις.

ΘΕΡΑΠΕΙΕΣ ΓΙΑ ΠΝΕΥΜΑΤΙΚΑ ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ

Φυσιοθεραπεία και άσκηση

Η τακτική φυσιοθεραπεία στο στήθος είναι πολύ σημαντική. Αυτό βοηθά στην εκκαθάριση των αεραγωγών της παχιάς βλέννας. Ένας φυσιοθεραπευτής συνήθως δείχνει στους γονείς πώς να το κάνει αυτό για τα παιδιά τους. Περιλαμβάνει έναν ειδικό τρόπο για να καρφώσει το στήθος σταθερά ενώ το παιδί βρίσκεται ξαπλωμένο προς τα κάτω για να ενθαρρύνει τα πτύελα να εκτοπιστούν. Η φυσιοθεραπεία στο στήθος δύο φορές την ημέρα είναι κοινή πρακτική. Αυτό μπορεί να χρειαστεί να αυξηθεί σε περιόδους μολύνσεων στο στήθος.

Υπάρχει μεγάλη ποικιλία τεχνικών απομάκρυνσης των αεραγωγών και ο φυσιοθεραπευτής σας θα μπορεί να σας συμβουλεύσει σχετικά με την πιο κατάλληλη τεχνική ή τεχνικές για εσάς. Αυτά είναι πιθανό να αλλάξουν αν και καθώς μεγαλώνετε ή όταν η ασθένειά σας αλλάζει με το χρόνο.

Είναι επίσης σημαντικό να ενθαρρύνετε τα παιδιά να ασκούν και να είναι όσο το δυνατόν πιο ενεργά και κατάλληλα. Έτσι, αθλήματα και παιχνίδια όπως το τρέξιμο, το κολύμπι, το ποδόσφαιρο και το τένις ενθαρρύνονται.

Αντιβιοτικά και αντιμυκητιασικά

Τα μαθήματα των αντιβιοτικών αποτελούν τον κύριο άξονα της θεραπείας. Πολλά παιδιά με κυστική ίνωση παίρνουν τακτικά μακροχρόνια αντιβιοτικά. Η δόση αυξάνεται και / ή χορηγούνται άλλοι τύποι αντιβιοτικών όταν αναπτύσσεται λοίμωξη στο στήθος. Διάφορα μικρόβια (βακτήρια) μπορούν να προκαλέσουν μολύνσεις και τα αντιβιοτικά που επιλέγονται εξαρτώνται από τα βακτήρια που βρίσκονται σε δείγματα πτύων. Τα αντιβιοτικά που χορηγούνται σε μια φλέβα (ενδοφλεβίως) απαιτούνται συχνά για σοβαρές λοιμώξεις που δεν ελέγχονται με αντιβιοτικά δισκία. Μπορούν επίσης να χορηγηθούν από έναν εκνεφωτή. Ένας νεφελοποιητής επιτρέπει την εισπνοή ενός φαρμάκου ως λεπτή ομίχλη, μέσα από μια μάσκα.

Ένα βακτήριο που ονομάζεται Pseudomonas aeruginosa συνήθως εμμένει στην παχιά βλέννα στους αεραγωγούς. Για να παραμείνει αυτό από την καύση σε επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις, ένα αντιβιοτικό που δίνεται από τον εκνεφωτή ή την συσκευή εισπνοής είναι μια κοινή θεραπεία.

Μερικές φορές οι πνεύμονες μολύνονται με μύκητες και απαιτείται αντιμυκητιασική φαρμακευτική αγωγή.

Εισπνευστήρες

Οι εισπνευστήρες για το άνοιγμα των αεραγωγών όσο το δυνατόν περισσότερο μπορούν να χρησιμοποιηθούν - για παράδειγμα, η σαλβουταμόλη. Αυτό είναι παρόμοιο με τη θεραπεία που χρησιμοποιείται για το άσθμα.

Dornase alfa

Αυτό είναι ένα φάρμακο που χορηγείται από τον νεφελοποιητή σε ορισμένες περιπτώσεις. Βοηθά να σπάσει και να αμβλύνει την παχιά βλέννα, καθιστώντας ευκολότερο να βήξει και να καθαρίσει τη βλέννα από τους αεραγωγούς. Μπορεί να μειώσει τον αριθμό των μολύνσεων των πνευμόνων και να βοηθήσει στη βελτίωση της λειτουργίας των πνευμόνων.

Οξυγόνο

Τα άτομα με προχωρημένη πνευμονική νόσο μπορούν να επωφεληθούν από το οξυγόνο, ιδιαίτερα τη νύχτα

Άλλα φάρμακα για τη βελτίωση της λειτουργίας των πνευμόνων - για παράδειγμα, ιβουπροφαίνη και αζιθρομυκίνη - μπορεί επίσης να συνιστώνται σε ορισμένες περιπτώσεις.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΓΙΑ ΠΑΝΚΡΕΑΤΙΚΑ ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ

Θρέψη

Οι χημικές ουσίες (ένζυμα) που χρειάζονται για την πέψη των τροφίμων μειώνονται σημαντικά στα περισσότερα άτομα με κυστική ίνωση. Επομένως, τα παιδιά με κυστική ίνωση χρειάζονται δίαιτα με υψηλή περιεκτικότητα σε λιπαρά και υδατάνθρακες. Ένας διαιτολόγος θα δώσει συνήθως λεπτομερείς συμβουλές. Μπορεί επίσης να χρειαστούν συμπληρώματα υψηλής κατανάλωσης ποτών. Επιπλέον, χρειάζονται συμπληρώματα βιταμινών, καθώς πολλές βιταμίνες στα τρόφιμα δεν απορροφώνται πολύ καλά.Η καλή διατροφή θα σας βοηθήσει επίσης να καταπολεμήσετε τυχόν λοιμώξεις στο στήθος.

Ένζυμα συμπληρώματα

Στις περισσότερες περιπτώσεις, χρειάζονται συμπληρώματα ενζύμων για να βοηθήσουν στην πέψη των τροφίμων. (Αυτά αντικαθιστούν τα ένζυμα που συνήθως προέρχονται από το πάγκρεας.) Πρέπει να λαμβάνετε αυτά τα συμπληρώματα κάθε φορά που τρώτε τροφή. Αυτό μπορεί να σημαίνει λήψη πολλών δόσεων κάθε μέρα.

ΑΛΛΕΣ ΘΕΡΑΠΕΙΕΣ

Μια σειρά άλλων προβλημάτων που σχετίζονται με την κυστική ίνωση μπορεί να αναπτυχθούν σε ορισμένες περιπτώσεις και να απαιτήσουν θεραπεία. Για παράδειγμα:

  • Η εξάντληση του αλατιού μπορεί να συμβεί σε ζεστό καιρό και μπορεί να απαιτήσει συμπληρώματα αλατιού.
  • Τα προβλήματα ήπατος αναπτύσσονται σε ορισμένες περιπτώσεις και μπορεί να απαιτούν εξειδικευμένες θεραπείες ήπατος.
  • Εάν εμφανιστεί διαβήτης, συνήθως απαιτείται θεραπεία με ινσουλίνη ή δισκία.
  • Οι ρινικές αναπτύξεις (πολύποδες) αναπτύσσονται μερικές φορές και μπορούν να αντιμετωπιστούν με ρινικές σταγόνες και σπρέι στεροειδών.
  • Η παλινδρόμηση οξέος από το στομάχι στο χασούνι (οισοφάγος) είναι κοινή και μπορεί να αντιμετωπιστεί με φάρμακα που μειώνουν την περιεκτικότητα σε οξύ των χυμών του στομάχου.
  • Η δυσκοιλιότητα είναι αρκετά συχνή και μπορεί να απαιτεί τακτικά καθαρτικά.
  • Όλοι οι άνθρωποι με κυστική ίνωση θα πρέπει να ενημερώνονται με τις συνήθεις ανοσοποιήσεις και να έχουν ετήσιο τρύπημα γρίπης για την πρόληψη της γρίπης. Είναι επίσης σημαντικό να ανοσοποιηθεί με πνευμονιοκοκκικό εμβόλιο για να βοηθήσει στην πρόληψη της πνευμονίας που προκαλείται από αυτό το βακτήριο.
  • Μερικά παιδιά δοκιμάζονται για την ασυλία τους κατά της ανεμοβλογιάς (varicella). Αν δεν έχετε ασυλία σε αυτό τότε μπορεί να σας προσφερθεί το εμβόλιο κατά της ανεμοβλογιάς.
  • Μεταμόσχευση πνεύμονα ή καρδιά / πνεύμονα μπορεί να προσφερθεί σε ορισμένες περιπτώσεις καθώς η πνευμονική νόσο γίνεται πιο σοβαρή.

Ανακαλύπτονται και αναπτύσσονται νεότερες θεραπείες και, αν βρεθούν επιτυχείς, μπορούν να χρησιμοποιηθούν ευρύτερα στο μέλλον. Για παράδειγμα:

  • Γονιδιακή θεραπεία. Αυτό συνεπάγεται τη χρήση ενός εισπνεόμενου ψεκασμού για την απελευθέρωση κανονικών αντιγράφων του γονιδίου κυστικής ίνωσης στους πνεύμονες.
  • Τα φάρμακα δοκιμάζονται, τα οποία μπορούν να διορθώσουν την ανώμαλη ρύθμιση του αλατιού και του νερού των κυττάρων, γεγονός που οδηγεί σε παχιά βλέννα και εκκρίσεις που γίνονται στους πνεύμονες και άλλα όργανα.
  • Νέες μέθοδοι για τη βελτίωση της δράσης των τρεχουσών θεραπειών αναπτύσσονται.

Ποια είναι η προοπτική (πρόγνωση);

Οι θεραπείες για κυστική ίνωση βελτιώθηκαν δραματικά τις τελευταίες δεκαετίες. Ωστόσο, η κυστική ίνωση είναι μια δια βίου κατάσταση.

Θα υπάρξουν στιγμές κατά τις οποίες τα συμπτώματα είναι πιο σοβαρά - κυρίως όταν αναπτύσσεται μια λοίμωξη στο στήθος. Ακόμη και με τη θεραπεία, οι κύριοι κίνδυνοι είναι οι επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις στο στήθος και η πνευμονία. Αυτό μπορεί να έχει επαναλαμβανόμενη καταστροφική επίδραση στη λειτουργία των πνευμόνων, η οποία μπορεί να επιδεινωθεί με την πάροδο του χρόνου. Τα περισσότερα άτομα με κυστική ίνωση πεθαίνουν από πνευμονικές επιπλοκές, κυρίως από αναπνευστική και καρδιακή ανεπάρκεια.

Κυστική ίνωση διάρκεια ζωής ίνωσης

Με βελτιωμένη θεραπεία παρατηρήθηκε μια δραματική αύξηση στην επιβίωση ατόμων με κυστική ίνωση σε διάστημα περίπου 20 ετών.

Στη δεκαετία του 1960 και πριν, τα περισσότερα μωρά που γεννήθηκαν με κυστική ίνωση επιβίωσαν μόνο για λίγους μήνες ή χρόνια. Σήμερα, πολλοί άνθρωποι με κυστική ίνωση ζουν στα τέλη της δεκαετίας του '30 και μετά. Με τη βέλτιστη φροντίδα και θεραπεία, εκτιμάται ότι πολλά από τα σημερινά παιδιά με κυστική ίνωση πρέπει να ζουν στα μέσα της δεκαετίας του '40 ή του '50. Με τη θεραπεία, οι περισσότεροι άνθρωποι με κυστική ίνωση μπορούν να ζήσουν λογικά κανονικές και παραγωγικές ζωές.

Ωστόσο, ο θάνατος στην παιδική ηλικία ή στην πρώιμη ενηλικίωση εξακολουθεί να μην είναι ασυνήθιστος.

Γενετική συμβουλευτική

Τα άτομα με οικογενειακό ιστορικό κυστικής ίνωσης ενδέχεται να επιθυμούν να έχουν γενετικές συμβουλές και δοκιμές για να διαπιστώσουν τον κίνδυνο να περάσουν την πάθηση στα παιδιά τους. Μια απλή δοκιμή μπορεί να γίνει για να εξετάσουμε τα γονίδια από τα κύτταρα από το εσωτερικό του μάγου ή από το αίμα. Η εξέταση μπορεί να ανιχνεύσει το γονίδιο κυστικής ίνωσης, το οποίο μπορεί να αποδειχθεί εάν είστε φορέας του ανώμαλου γονιδίου.

Κολπική πτερυγία

Συστηματική Σκλήρυνση Σκληρόδερμα