Σύνδρομο Dandy-Walker
Συγγενή-Και-Κληρονόμησε-Διαταραχές

Σύνδρομο Dandy-Walker

Αυτό το άρθρο είναι για Ιατρικοί επαγγελματίες

Τα άρθρα επαγγελματικής αναφοράς είναι σχεδιασμένα για χρήση από επαγγελματίες υγείας. Είναι γραμμένα από τους γιατρούς του Ηνωμένου Βασιλείου και βασίζονται σε ερευνητικά στοιχεία, UK και ευρωπαϊκές κατευθυντήριες γραμμές. Μπορεί να βρείτε έναν από τους άρθρα υγείας πιο χρήσιμο.

Σύνδρομο Dandy-Walker

  • Επιδημιολογία
  • Παρουσίαση
  • Διερευνήσεις
  • Συσχετισμένες ανωμαλίες
  • Διαχείριση
  • Πρόγνωση

Το σύνδρομο Dandy-Walker (DWS) είναι μια κατάσταση που επηρεάζει την ανάπτυξη του εγκεφάλου, κυρίως με την παρεγκεφαλίδα. Τα κλασικά ανατομικά χαρακτηριστικά του DWS είναι η υποπλασία του παρεγκεφαλιδικού vermis, η προ-οπίσθια διεύρυνση του οπίσθιου βόθρου, η προς τα πάνω μετατόπιση του torcula και οι εγκάρσιοι κόλποι και η κυστική διαστολή της τέταρτης κοιλίας.[1]

Μπορεί επίσης να αποτελεί μέρος του συνδρόμου PHACES (Ποι ανωμαλίες του οπίσθιου φώσους ως δυσμορφία Dandy-Walker (DWM). Hαιμαγγειωμα; ΕΝΑκνηστικές αλλοιώσεις της κεφαλής και του λαιμού. ντοardiac ανωμαλίες ως αορτική coarctation? μιανωμαλίες και μικρόελάττωμα).[2]

Μπορεί επίσης να εμφανιστεί ένας μεγάλος αριθμός σχετικών προβλημάτων, όπως ο υδροκεφαλός (αναπτύσσεται συχνά μετά τον τοκετό), η αθησία των φρεατίων του Magendie και η αθησία των φρεατίων της Luschka.

Επιδημιολογία

  • Η συχνότητα εμφάνισης είναι περίπου 1 στις 25-35.000 ζωντανές γεννήσεις.[3]
  • Εμφανίζεται ελαφρώς συχνότερα στις γυναίκες από ό, τι στους άνδρες.
  • Σημαντική παραλλαγή έχει αποδειχθεί στη γενετική και την αιτιολογία. Οι περισσότερες περιπτώσεις DWS είναι σποραδικές, αν και έχει αναφερθεί οικογενειακή εμφάνιση και έχουν εντοπιστεί αρκετά άτομα με de novo ενδιάμεσες διαγραφές του 3q.[4]
  • Το DWS μπορεί να οφείλεται σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες ή περιβαλλοντικούς παράγοντες.[5]
  • Οι αναγνωρισμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες που σχετίζονται με DWS περιλαμβάνουν τρισωμίες (τρισωμία 18, 13, 21 ή 9) και τριπλοειδία. Αναγνωρισμένα ελαττώματα ενός γονιδίου που σχετίζονται με DWS περιλαμβάνουν σύνδρομο Walker-Warburg ή σύνδρομο Meckel και σε αυτές τις περιπτώσεις ο κίνδυνος υποτροπής για τα αδέλφια μπορεί να είναι υψηλός.[6]
  • Οι σχετικοί περιβαλλοντικοί παράγοντες περιλαμβάνουν την έκθεση του πρώτου τριμήνου στην ερυθρά, τον κυτταρομεγαλοϊό, την τοξοπλάσμωση ή τη βαρφαρίνη. Ο μητρικός διαβήτης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σχετίζεται επίσης με αυξημένο κίνδυνο.
  • Ωστόσο, οι εγκεφαλικές δυσπλασίες που σχετίζονται με DWS συμβαίνουν συχνά ως απομονωμένη κατάσταση και σε αυτές τις περιπτώσεις η αιτία είναι συνήθως άγνωστη.
  • Όταν τα στοιχεία υποδηλώνουν ότι δεν υπάρχει συσχέτιση με μια διαταραχή Mendelian ή chromosomal τότε ο κίνδυνος επανεμφάνισης είναι σχετικά χαμηλός μεταξύ 1% και 5%.[7]

Παρουσίαση[6]

  • Τα συμπτώματα εμφανίζονται συχνά στην πρώιμη βρεφική ηλικία, με 80-90% των ατόμων να γίνονται συμπτωματικά κατά το πρώτο έτος της ζωής τους.
  • Τα περισσότερα παιδιά έχουν υδροκεφαλία με ασυνήθιστα ταχεία αύξηση της περιφέρειας του κεφαλιού, με διογκώσεις στο πίσω μέρος του κρανίου.
  • Η ανάπτυξη επηρεάζεται συχνά, ιδίως με την καθυστέρηση στις κινητικές δεξιότητες όπως η ανίχνευση και το περπάτημα. Μπορεί να υπάρχουν σπαστικές παραπληγία και κρίσεις.
  • Σε 10-20% των ατόμων με DWS, τα σημεία και τα συμπτώματα δεν εμφανίζονται μέχρι την καθυστερημένη παιδική ηλικία ή την ενηλικίωση. Η παρουσίαση είναι διαφορετική και μπορεί να είναι με ενδείξεις αυξημένης ενδοκράνιας πίεσης, όπως ευερεθιστότητα, έμετος, πονοκεφάλους και σπασμούς. Μπορεί επίσης να υπάρχουν ενδείξεις παρεγκεφαλιδικής δυσλειτουργίας, όπως η αστάθεια, η έλλειψη συντονισμού των μυών ή οι τραγικές κινήσεις των ματιών.
  • Μια αναφορά περίπτωσης περιγράφει συμπεριφορική διαταραχή, υπερκινητικότητα, στερεοτυπικές κινήσεις και νυκτερινή ενούρηση σε ηλικία 14 ετών.[8]
  • Ορισμένα άτομα με δυσμορφίες χαρακτηριστικές του DWS δεν έχουν συμπτώματα και η διάγνωση μπορεί να γίνει παρεμπιπτόντως λόγω νευροαπεικόνισης που γίνεται για άλλο λόγο.[9]

Διερευνήσεις

  • Η διάγνωση του DWM μπορεί να γίνει με προγεννητικό υπερηχογράφημα.[10, 1]
  • Η σάρωση με μαγνητική τομογραφία επιτρέπει μια λεπτομερή αξιολόγηση των βλαβών και των επιπλοκών του DWM. Η αξιολόγηση της μαγνητικής τομογραφίας μπορεί στη συνέχεια να χρησιμοποιηθεί προγενετικά για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση και να αποκτήσει πιο λεπτομερείς πληροφορίες.[11]

Συσχετισμένες ανωμαλίες

Το DWS συσχετίζεται συχνά με άλλες ανωμαλίες του κεντρικού νευρικού συστήματος, συμπεριλαμβανομένης της δυσγενέσεως του κορτιού του σώματος, του εκτοπικού ιστού του εγκεφάλου, της ολοπροεγκεφαλίας και των ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα.[12]

Άλλες συσχετιζόμενες ανωμαλίες περιλαμβάνουν καρδιακές ανωμαλίες, ουρογεννητικές δυσπλασίες, πολυδεκτίνες ή syndactyly και μη φυσιολογικά χαρακτηριστικά του προσώπου.

Διαχείριση

  • Η θεραπεία περιλαμβάνει τη διαχείριση των σχετικών προβλημάτων - π.χ. διαχείριση κρίσεων.
  • Ο υδροκεφαλός παίζει σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη συμπτωμάτων και νευρολογικών αποτελεσμάτων. Χειρουργικές παρεμβάσεις για τον έλεγχο του υδροκεφαλίου αποτελούν το σημαντικότερο μέρος της διαχείρισης. Αυτό περιλαμβάνει την εισαγωγή ενός διακένου. Αυτό μπορεί να είναι η παρακώλυση της κύστης (κυστριοπεριτοναϊκή), των κοιλιών (κοιλιοπιπεριτοναϊκή) ή και των δύο. Οι ενδοσκοπικές διαδικασίες θεωρούνται επίσης ως αποδεκτή εναλλακτική λύση.[13]
  • Οι γονείς των παιδιών με DWS θα επωφεληθούν από τη γενετική συμβουλή αν σκοπεύουν να έχουν περισσότερα παιδιά.

Πρόγνωση

  • Η επίδραση του DWS στην πνευματική ανάπτυξη είναι μεταβλητή. Μερικά παιδιά έχουν φυσιολογική γνωσιακή ανάπτυξη, ενώ άλλα μπορεί να μην έχουν ποτέ φυσιολογική πνευματική ανάπτυξη, ακόμη και όταν ο υδροκεφαλός αντιμετωπίζεται νωρίς.
  • Η πρόγνωση διαφορετικά εξαρτάται από τη σοβαρότητα του συνδρόμου και τις σχετικές δυσπλασίες.
  • Μια δημογραφική μελέτη που εξετάζει τη φυσική ιστορία του DWS έδειξε ότι η θνησιμότητα είναι σημαντικά υψηλή (δέκα φορές) στα παιδιά με DWS σε σύγκριση με τους μάρτυρες. Ωστόσο, οι χειρουργικές διαδικασίες αποστράγγισης του CSF είναι ωφέλιμες και μειώνουν κατά το ήμισυ τη θνησιμότητα.[14]

Βρήκατε χρήσιμες αυτές τις πληροφορίες; Ναί όχι

Σας ευχαριστούμε, μόλις στείλαμε ένα e-mail έρευνας για να επιβεβαιώσουμε τις προτιμήσεις σας.

Περαιτέρω ανάγνωση και αναφορές

  1. Klein Ο, Pierre-Kahn Α, Boddaert Ν, et αϊ. Διαταραχή Dandy-Walker: προγεννητική διάγνωση και πρόγνωση. Childs Νβν Syst. 2003 Αυγ 19 (7-8): 484-9. Epub 2003 Ιουλ 16.

  2. Lopez Gutierrez JC. Σύνδρομο PHACES και εκτοπία cordis. Interact Cardiovasc Thorac Surg. 2011 Ιαν 19.

  3. Lavanya Τ, Cohen Μ, Gandhi SV, et αϊ. Μια περίπτωση παραλλαγής Dandy-Walker: η σημασία μιας προσέγγισης πολυεπιστημονικής ομάδας χρησιμοποιώντας συμπληρωματικές τεχνικές για τη λήψη ακριβών διαγνωστικών πληροφοριών. Br J Radiol. 2008 Oct.81 (970): e242-5.

  4. Σύνδρομο Dandy-Walker, DWS. Online Mendelian Κληρονομιά στον άνθρωπο (OMIM)

  5. Imataka G, Yamanouchi Η, Arisaka Ο. Σύνδρομο Dandy-Walker και χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Congenit Anom (Κιότο). 2007 Dec47 (4): 113-8.

  6. Τι είναι το σύνδρομο Dandy-Walker;. Αναφορά Home Genetics

  7. Murray JC, Johnson JA, Bird Τϋ. Διαταραχές Dandy-Walker: Αιτιολογική ετερογένεια και εμπειρικοί κίνδυνοι επανεμφάνισης. Clin Genet. 1985 Oct 28 (4): 272-83.

  8. Prakash R, Singh LK, Kour J, et αϊ. Ψυχιατρικές συντροφές στην διαταραχή παραλλαγής Dandy-Walker. J Νευροψυχιατρική Clin Neurosci. 2009 Fall21 (4): 477-9.

  9. Belfquih Η, Elmostarchid Β. Ασυμπτωματικό σύνδρομο Dandy-Walker σε ενήλικα. Pan Afr Med J. 2014 Sep 819: 15. doi: 10.11604 / pamj.2014.19.15.3974. eCollection 2014.

  10. Έχει R, Ermis Η, Yuksel Α, et αϊ. Διαταραχή Dandy-Walker: ανασκόπηση 78 περιστατικών που διαγνώστηκαν με προγεννητική sonography. Fetal Diagn Ther. 2004 Ιουλίου-Αυγ19 (4): 342-7.

  11. Zimmerman RA, Bilaniuk LT. Μελέτη μαγνητικού συντονισμού των συγγενών δυσπλασιών και βλαβών που σχετίζονται με την κοιλιακή κοιλιακή χώρα. Σεμινάριο εμβρύου νεογνικής Med. 2005 Oct.10 (5): 429-43.

  12. Correa GG, Amaral LF, Βοντοΐηη LM. Νευροαπεικόνιση της δυσμορφίας Dandy-Walker: νέες έννοιες. Κορυφή απεικόνισης μαγνητικού συντονισμού. 2011 Dec22 (6): 303-12. doi: 10.1097 / RMR.0b013e3182a2ca77.

  13. Mohanty Α, Biswas Α, Satish S, et αϊ. Επιλογές θεραπείας για δυσμορφίες Dandy-Walker. J Neurosurg. 2006 Νονο105 (5 Suppl): 348-56.

  14. McClelland S 3η, Ukwuoma ΟΙ, Lunos S, et αϊ. Η φυσική ιστορία του συνδρόμου Dandy-Walker στις Ηνωμένες Πολιτείες: Μια πληθυσμιακή ανάλυση. J Neurosci αγροτική πρακτική. 2015 Ιαν6 (1): 23-6. doi: 10.4103 / 0976-3147.143185.

Καρκίνος ωοθηκών

Κυτταρίτιδα και Ερυσιπέλα