Αυτοσωμική κυρίαρχη πολυκυστική νόσος των νεφρών
Συγγενή-Και-Κληρονόμησε-Διαταραχές

Αυτοσωμική κυρίαρχη πολυκυστική νόσος των νεφρών

Αυτό το άρθρο είναι για Ιατρικοί επαγγελματίες

Τα άρθρα επαγγελματικής αναφοράς είναι σχεδιασμένα για χρήση από επαγγελματίες υγείας. Είναι γραμμένα από τους γιατρούς του Ηνωμένου Βασιλείου και βασίζονται σε ερευνητικά στοιχεία, UK και ευρωπαϊκές κατευθυντήριες γραμμές. Μπορείτε να βρείτε το Πολυκυστική νεφρική νόσο άρθρο πιο χρήσιμο, ή ένα από τα άλλα μας άρθρα υγείας.

Αυτοσωμική κυρίαρχη πολυκυστική νόσος των νεφρών

  • Επιδημιολογία
  • Παρουσίαση
  • Διερευνήσεις
  • Διαφορική διάγνωση
  • Διαχείριση
  • Πρόγνωση
  • Το μέλλον

Συνώνυμα: ασθένεια των πολυκυστικών νεφρών ενηλίκων, APKD

Αυτή είναι η πιο κοινή κληρονομική αιτία σοβαρής νεφρικής νόσου. Είναι μια αυτοσωματική κυρίαρχη κατάσταση και θεωρείται ότι έχει υψηλή ή πλήρη διείσδυση.

Υπάρχουν τρεις αναγνωρισμένες μορφές αυτοσωματικής κυρίαρχης πολυκυστικής νεφρικής νόσου (ADPKD):

  • Περίπου 85% χαρακτηρίζονται ως PKD1 με ανωμαλία στο χρωμόσωμα 16.[1]
  • Το 15% είναι PKD2 με ανωμαλία στο χρωμόσωμα 4.[2]
  • Έχει επίσης περιγραφεί ένα PKD3.[3]Ωστόσο, ο γονιδικός τόπος δεν έχει ακόμη προσδιοριστεί.

Οι PKD1 και PKD2 προκαλούν μεταλλάξεις στην πολυκυτίνη 1 και 2 αντίστοιχα. Οι πολυκυστίνες ρυθμίζουν την ανάπτυξη των σωληναρίων και των αγγείων στους νεφρούς, αλλά και σε άλλα όργανα, συμπεριλαμβανομένου του ήπατος, του εγκεφάλου, των αρτηριακών αιμοφόρων αγγείων και του παγκρέατος, προκαλώντας εξω-νεφρικές εκδηλώσεις της νόσου.

Επιδημιολογία

  • Η ADPKD επηρεάζει έως 1 στα 1.000 άτομα.
  • Αποτελεί περίπου το 10% των ατόμων που βρίσκονται σε αιμοκάθαρση. Τα ετήσια ποσοστά εμφάνισης νεφροπάθειας τελικού σταδίου (ESKD) που προκαλούνται από ADPKD είναι μεταξύ 6-8 ανά εκατομμύριο ετησίως στην Ευρώπη.[4]
  • Η συχνότητα εμφάνισης του φύλου είναι ίση, αν και τα αρσενικά μπορεί να επηρεάζονται ελαφρώς περισσότερο.
  • Δεν υπάρχει φυλετική προτίμηση.

Μετάδοση[5]

  • Η οικογενειακή μετάδοση είναι φυσιολογική για αυτή την ασθένεια. η de novo μετάλλαξη συμβαίνει μόνο σε περίπου 5% των περιπτώσεων, αν και κατά τη στιγμή της διάγνωσης (πριν από την οικογενειακή έρευνα) το 25% δεν θα γνωρίζει το οικογενειακό ιστορικό της νόσου.
  • Όπως και με άλλες αυτοσωμικές κυρίαρχες νόσους:
    • Εάν ένας γονέας έχει την ασθένεια, υπάρχει πιθανότητα 50% να μεταδοθεί στους απογόνους.
    • Εάν και οι δύο γονείς έχουν την ασθένεια υπάρχει 50% πιθανότητα το έμβρυο να μεταφέρει την ασθένεια με ετερόζυγο τρόπο, 25% πιθανότητα κανονικότητας αλλά 25% πιθανότητα να είναι ομόζυγος της νόσου. Οι ομόζυγοι πιστεύεται ότι πεθαίνουν στην μήτρα.[6]

Παρουσίαση[4, 5]

Τα περισσότερα άτομα εμφανίζουν επιπλοκές της νόσου. Ωστόσο, ανιχνεύονται αυξανόμενοι αριθμοί με τη διαλογή ατόμων που έχουν επηρεασμένο συγγενή.

Επιπλοκές που σχετίζονται με νεφρική νόσο

  • Η μειωμένη ικανότητα συμπύκνωσης των ούρων είναι μια κοινή πρώιμη παρουσίαση με προβλήματα που σχετίζονται με την υπερβολική απώλεια νερού και αλάτων, όπως η νυκτουρία.
  • Ο δυσκοιλιότητα είναι το πιο συνηθισμένο σύμπτωμα, το οποίο αναφέρει περίπου το 60% των ενηλίκων που έχουν προσβληθεί. Μπορεί να προκληθεί από νεφρική αιμορραγία, πέτρες και λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος (UTIs). Ωστόσο, ο χρόνιος άλγος του θώρακα, χωρίς μια εμφανή εξακριβώσιμη αιτία πέρα ​​από τις ίδιες τις κύστεις, αναπτύσσεται σε ένα ποσοστό ασθενών.
  • Η υπέρταση είναι ένα κοινό χαρακτηριστικό που παρουσιάζει. Το 10-15% των προσβεβλημένων παιδιών είναι υπερτασικά και το 50% των ενηλίκων που έχουν προσβληθεί έχουν φυσιολογική νεφρική λειτουργία. Η υπέρταση σχετίζεται με την υπερτροφία της αριστερής κοιλίας.
  • Διμερής διεύρυνση των νεφρών - η κοιλιακή εξέταση μπορεί να αποκαλύψει διευρυμένους και ψηλαφητούς νεφρούς. (Εάν άλλα όργανα είναι κυστικά μπορεί να υπάρχει ψηλαφητή ηπατομεγαλία και ακόμη και σπληνομεγαλία.)
  • Η ακαθάριστη αιματουρία μετά το τραύμα είναι ένα κλασικό χαρακτηριστικό που παρουσιάζει το ADPKD. Εμφανίζεται σε 30-50%. Το νεφρικό κολικό που οφείλεται σε θρόμβους στο σύστημα συλλογής μπορεί να είναι σοβαρό. Συνήθως η αιμορραγία είναι αρκετά σύντομη και επανέρχεται σε μικροσκοπικά επίπεδα μέσα σε λίγες μέρες.
  • Το UTI και η πυελονεφρίτιδα μπορεί να παρουσιάζουν χαρακτηριστικά.
  • Οι νεφρικές πέτρες είναι διπλάσιες από αυτές του γενικού πληθυσμού. Οι πέτρες ουρικού οξέος είναι πιο συχνές από τις πέτρες οξαλικού ασβεστίου.
  • Οι ασθενείς παρουσιάζουν μερικές φορές νεφρική ανεπάρκεια, συνήθως την τέταρτη έως την έκτη δεκαετία της ζωής.

Εξω-νεφρικές εκδηλώσεις

  • Η περισσότερη πολυκυστική νόσος του ήπατος είναι ασυμπτωματική. Οι κύστες αναπτύσσονται στο 80% και τείνουν να είναι μεγαλύτερες στις γυναίκες. Τα συμπτώματα τείνουν να οφείλονται σε μαζική επίδραση (π.χ. δύσπνοια, πρώιμη κορεσμό, γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση, πόνος χαμηλής οσφυαλγίας, ασκίτη, οισοφαγικές ποικιλίες, αποφρακτικό ίκτερο) ή από επιπλοκές από κύστη (π.χ. αιμορραγία, λοίμωξη, στρέψη ή ρήξη).
  • Η αρσενική στειρότητα είναι σπάνια αλλά μπορεί να οφείλεται σε κύστεις των σπερματοδόχων κύστεων και ελαττωματική κινητικότητα του σπέρματος.
  • Οι παγκρεατικές κύστεις σπανίως προκαλούν υποτροπιάζουσα παγκρεατίτιδα.
  • Οι κύστεις με αραχνοειδείς μεμβράνες είναι ασυμπτωματικές, αλλά αυξάνουν τον κίνδυνο υποδολικών αιματοειδών.
  • Τα ενδοκρανιακά ανευρύσματα εμφανίζονται στο 6% των ασθενών με αρνητικό οικογενειακό ιστορικό ανευρυσμάτων και στο 16% των ασθενών με θετικό οικογενειακό ιστορικό. Μπορούν να προκαλέσουν παλμούς κρανίου νεύρου ή κρίσεις και να διατρέχουν κίνδυνο σοβαρής νοσηρότητας ή θνησιμότητας (35-55%) σε περίπτωση ρήξης. Η μέση ηλικία θραύσης είναι χαμηλότερη από εκείνη του γενικού πληθυσμού (39 έτη έναντι 51 ετών) και μπορεί να μην συσχετίζεται με μη φυσιολογική νεφρική λειτουργία ή αρτηριακή πίεση.
  • Τα ανευρύσματα μπορούν επίσης να εμφανιστούν αλλού στο αγγειακό δέντρο (π.χ. θωρακική αορτή, τρανσεξουαλική αρτηρία, στεφανιαία αρτηρία) και μπορεί να προκαλέσουν διατομές.
  • Οι καρδιακές ανωμαλίες είναι επίσης σχετικά συχνές: η πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας ανευρίσκεται σε ποσοστό έως και 25% και η αορτική ανεπάρκεια μπορεί να εμφανιστεί με τη διάταση της αορτικής ρίζας.

Έλεγχος[4]

Η ADPKD αρχίζει στην μήτρα, αλλά μπορεί να υπάρξουν αρκετές δεκαετίες πριν από την εμφάνιση συμπτωμάτων ή σημείων ασθένειας. Ο διαγνωστικός έλεγχος προσφέρει ένα μέσο ανίχνευσης ασυμπτωματικών ατόμων. Θα πρέπει να υπάρχει κατάλληλη συμβουλευτική πριν από τον έλεγχο.

Τα πλεονεκτήματα των δοκιμών περιλαμβάνουν:

  • Οικογενειακός προγραμματισμός και επιλογή αναπαραγωγής.
  • Πρόωρη ανίχνευση και θεραπεία επιπλοκών της νόσου.
  • Επιλογή ανεπιθύμητων μελών της οικογένειας για μεταμόσχευση ζωντανού δότη.

Οι κίνδυνοι των δοκιμών περιλαμβάνουν:

  • Πιθανές διακρίσεις όσον αφορά την ασφάλιση και την απασχόληση.
  • Ψυχολογικές επιπτώσεις της ζωής με μια ασθένεια χωρίς αποτελεσματική θεραπεία.

Η εξέταση των ασυμπτωματικών παιδιών δεν υποστηρίζεται επί του παρόντος, καθώς η κατάργηση της επιλογής τους για γνώση και οι πιθανές δυσμενείς επιπτώσεις της διάγνωσης θεωρείται ότι υπερτερούν των οφελών. Ωστόσο, αυτό είναι αμφιλεγόμενο και πολλοί υποστηρίζουν ότι σε προηγούμενες εξετάσεις με πιο αξιόπιστη σάρωση υπερήχων και πιθανά οφέλη από έγκαιρη ανίχνευση υπέρτασης.

Διερευνήσεις

  • Ούρο:
    • Ανάλυση ούρων - ελέγξτε για λοίμωξη, πρωτεΐνη (η μικρολευκωματουρία εμφανίζεται σε περίπου το ένα τρίτο, αλλά η βαριά πρωτεϊνουρία είναι σπάνια) και η αιματουρία.
    • Τα ούρα MC & S - coliforms είναι το πιο συνηθισμένο παθογόνο.
  • Αίμα:
    • FBC (πολυκυστικά νεφρά μπορεί να παραγάγουν περίσσεια ερυθροποιητίνης και συνεπώς να αυξήσουν την Hb).
    • U & Ε, κρεατινίνη, eGFR.
    • Προφίλ οστών.
  • Η απεικόνιση χρησιμοποιείται για τον καθορισμό της διάγνωσης και την παρακολούθηση της εξέλιξης της νόσου:
    • Ο υπέρηχος μπορεί να ανιχνεύσει νεφρικές κύστεις από διάμετρο 1-1,5 cm. Η ευαισθησία για το PKD1 είναι 100% πάνω από την ηλικία των 20 ετών, αλλά τα ψευδώς αρνητικά μπορούν να εμφανιστούν κάτω από αυτήν την ηλικία.[7] Είναι επίσης δυνατό να σαρώσετε άλλα όργανα όπως το ήπαρ ή το πάγκρεας για κύστεις.
    • Το CT είναι πιο ευαίσθητο στο ότι μπορεί να ανιχνεύσει κύστεις κάτω από 0,5 εκατοστά σε διάμετρο αλλά η δόση ακτινοβολίας είναι αρκετά υψηλή. Η μαγνητική τομογραφία είναι εξίσου ευαίσθητη εναλλακτική λύση.
  • Ο έλεγχος γονιδίων μπορεί να γίνει με σύνδεση ή ανάλυση αλληλουχίας:
    • Η ανάλυση σύνδεσης απαιτεί την ακριβή διάγνωση και τη διαθεσιμότητα επαρκών επηρεασμένων μελών της οικογένειας για δοκιμή και έτσι είναι κατάλληλη σε λιγότερο από το 50% των περιπτώσεων.
    • Η ανάλυση αλληλουχίας είναι περιορισμένη, καθώς το ADPKD μπορεί να προκληθεί από εκατοντάδες διαφορετικές μεταλλάξεις PKD1 και PKD2 και η τρέχουσα εξέταση μπορεί να εντοπίσει μόνο περίπου το 70% των γνωστών μεταλλάξεων.
    • Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να βοηθήσουν στη διάγνωση όταν τα αποτελέσματα απεικόνισης είναι αμφίβολα ή όταν απαιτείται σαφής διάγνωση σε ένα νεότερο άτομο - π.χ. πριν γίνει ένας πιθανός συγγενής δότης νεφρού.
    • Οι εξετάσεις προγεννητικής και προ-εμφύτευσης είναι δυνατές (εντός των ορίων που συζητήθηκαν παραπάνω), αλλά σπάνια χρησιμοποιούνται για αυτήν την πάθηση αυτή τη στιγμή.

Διαφορική διάγνωση[5]

  • Αποκτημένες και απλές κύστεις του νεφρού.
  • Αυτοσωμική υπολειπόμενη πολυκυστική νεφρική νόσο (παλαιότερα ονομάζεται πολυκυστική νεφρική νόσο της παιδικής ηλικίας).
  • Medullary σφουγγάρι νεφρού.
  • Σκλήρυνση κατά πλάκας.

Διαγνωστικά κριτήρια υπερήχων[4]

Για άτομα σε κίνδυνο (θετικό οικογενειακό ιστορικό):
  • Τουλάχιστον δύο μονόπλευρες ή διμερείς νεφρικές κύστες σε ηλικία <30 ετών.
  • Τουλάχιστον δύο κύστεις σε κάθε νεφρό ηλικίας 30-59 ετών.
  • Τουλάχιστον τέσσερις κύστες σε κάθε νεφρό ηλικίας> 60 ετών.
  • Η διάγνωση υποστηρίζεται από ηπατικές ή παγκρεατικές κύστεις.
Αυτά τα κριτήρια πλησιάζουν την ευαισθησία 100% για άτομα ηλικίας 30 ετών και άνω και για νεότερους ασθενείς με μεταλλάξεις PKD1. Ωστόσο, είναι μόνο 67% ευαίσθητοι για όσους έχουν μεταλλάξεις PKD2 οι οποίοι είναι νεότεροι από 30 ετών.

Για άτομα χωρίς οικογενειακό ιστορικό, η διάγνωση απαιτεί:
  • Διμερής διεύρυνση των νεφρών και κύστεις ή παρουσία πολλαπλών διμερών νεφρικών κύστεων και ηπατικών κύστεων.
  • Δεν υπάρχουν ενδείξεις που υποδηλώνουν εναλλακτική νεφρική κυστική νόσο.
Σημείωση: υπερηχογράφημα σε φυσιολογικά άτομα αποκαλύπτει:
  • Τουλάχιστον μία νεφρική κύστη σε 1,7% των ατόμων ηλικίας 30-49 ετών και 11,5% των ατόμων ηλικίας 50-70 ετών.
  • Διμερείς νεφρικές κύστεις σε 1% των ατόμων ηλικίας 30-49 ετών, 4% σε άτομα ηλικίας 50-70 ετών και 9% σε άτομα άνω των 70 ετών.

Διαχείριση

Γενικός

Η διάγνωση της ADPKD έχει επιπτώσεις τόσο για τον ασθενή όσο και για την οικογένειά του. Η θεραπεία είναι προς το παρόν μόνο υποστηρικτική. Καμία θεραπεία δεν έχει αποδειχθεί μέχρι στιγμής ότι σταματά ή και επιβραδύνει την πρόοδο της νόσου.

  • Εξετάστε τις ανάγκες πληροφόρησης του ασθενούς και των μελών της οικογένειάς του. Παρέχετε γραπτές πληροφορίες και πηγές υποστήριξης σχετικά με την ασθένεια και είστε έτοιμοι να συζητήσετε τη φύση της νόσου, πιθανές επιπλοκές και πιθανή πρόγνωση καθώς και τις γενετικές επιπτώσεις για άλλα μέλη της οικογένειας.
  • Η εξέταση συνήθως καθυστερεί πέρα ​​από την παιδική ηλικία (βλ. Παραπάνω). Ωστόσο, η αρτηριακή πίεση μπορεί να αυξηθεί πριν από την ηλικία και έτσι πρέπει να ελεγχθεί. Η επιλογή για τον έλεγχο θα πρέπει να δίνεται πριν από ένα άτομο που ξεκινά τη δική του οικογένεια.
  • Συμβουλεύστε να μην συμμετέχετε σε αθλήματα επαφής που διακινδυνεύουν κοιλιακά τραύματα, όπως ράγκμπι ή πυγμαχία, καθώς αυτό μπορεί να προκαλέσει αιματουρία ή ακόμα και να προκαλέσει ρήξη ενός διευρυμένου νεφρού.
  • Μεγάλο μέρος της νοσηρότητας και θνησιμότητας της ADPKD οφείλεται στην CVD. Συνεπώς, οι συμβουλές σχετικά με τον τρόπο ζωής όσον αφορά την αποφυγή του καπνίσματος, τη διατήρηση ενός υγιούς σωματικού βάρους, τη διατροφή (π.χ. περιορισμό της πρόσληψης αλατιού) και την τακτική άσκηση (ιδανικά με χαμηλό αντίκτυπο, όπως κολύμβηση ή περπάτημα) τον πληθυσμό ADPKD συγκεκριμένα.[5]
  • Η φροντίδα και η παρακολούθηση συνήθως θα πραγματοποιούνται από κοινού από ομάδες πρωτοβάθμιας περίθαλψης και νεφρικής λειτουργίας.

Παρακολούθηση της εξέλιξης της νόσου

  • Εάν η πίεση του αίματος και η χημεία του αίματος είναι φυσιολογικές, τότε οι ετήσιες εξετάσεις αίματος και ο υπέρηχος επαρκούν για την παρακολούθηση της νόσου.
  • Η έγκαιρη ανίχνευση της υπέρτασης είναι σημαντική - η παρακολούθηση της αρτηριακής πίεσης σε νεαρούς ενήλικες ή παιδιά μπορεί να αποκαλύψει αυξημένη αρτηριακή πίεση που δεν ανιχνεύθηκε με την εφάπαξ μέτρηση της πίεσης του αίματος.
  • Θυμηθείτε ότι η προοδευτική νεφρική νόσο θα εμφανιστεί με την πάροδο του χρόνου, αλλά οι συγκεντρώσεις κρεατινίνης στον ορό είναι μη ευαισθητοποιητικά μέτρα, αυξάνοντας μόνο όταν το 50% του νεφρικού παρεγχύματος έχει καταστραφεί και το eGFR τυπικά παραμένει εντός φυσιολογικού εύρους για αρκετές δεκαετίες.
  • Το υπερηχογράφημα είναι ένα πιο ευαίσθητο μέσο παρακολούθησης της εξέλιξης, καθώς επιτρέπει την εκτίμηση του νεφρικού όγκου.

Ιατρική διαχείριση[8]

Υπέρταση[4]
Οι τρέχουσες συμβουλές είναι ότι η αρτηριακή πίεση πρέπει να ελέγχεται με στόχο 130/80 mm Hg. Η τρέχουσα έρευνα διερευνά το κατά πόσο ένας χαμηλότερος στόχος (110/75 mm Hg) είναι αποτελεσματικός στην επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου σε εκείνους με συντηρημένη λειτουργία. Όταν υπάρχει σημαντική πρωτεϊνουρία (> 1 γρ. / Ημέρα), συνιστάται χαμηλότερη αρτηριακή πίεση στόχου.

Οι αναστολείς του μετατρεπτικού ενζύμου της αγγειοτενσίνης (ACE) ή οι ανταγωνιστές του υποδοχέα της αγγειοτενσίνης-ΙΙ είναι η προτιμώμενη επιλογή (με βάση τα περιορισμένα δεδομένα παρατήρησης) αλλά μπορεί επίσης να απαιτούνται και άλλοι παράγοντες (π.χ. διουρητικά).

Παρακολουθήστε προσεκτικά την χημεία του αίματος εάν οι νεφροί αποτύχουν και χρησιμοποιηθούν αυτά τα φάρμακα.

Λοίμωξη του ουροποιητικού συστήματος[4]

  • Αντιμετωπίστε UTIs όπως εμφανίζονται, όπως και για τον γενικό πληθυσμό.
  • Οι γυναίκες είναι πιο ευαίσθητες και πιο επιρρεπείς σε παρεγχυματικές και κυστώδεις λοιμώξεις.
  • Η οξεία πυελονεφρίτιδα και η συμπτωματική κυστική λοίμωξη απαιτούν εισαγωγή για ενδοφλέβια αντιβιοτική θεραπεία.
  • Όταν ο πυρετός επιμένει μετά από 1-2 εβδομάδες κατάλληλης αντιβιοτικής θεραπείας, θα πρέπει να λαμβάνεται υπόψη η διαδερμική ή χειρουργική αποστράγγιση των μολυνθέντων κύστεων. Όταν υπάρχει ασθένεια τελικού σταδίου, μπορεί να ενδείκνυται νεφρεκτομή.

Αιματουρία[5]

  • Αντιμετωπίστε τον νεφρικό κολικό με επαρκή αναλγησία.
  • Απαιτείται η ανάπαυση κρεβατιού και η ενυδάτωση (επαρκής για να αυξηθεί η παροχή ούρων στα 2-3 λίτρα / ημέρα).
  • Οι ασθενείς θα πρέπει να εξοικειωθούν με την αυτοδιαχείριση για απλά επαναλαμβανόμενα επεισόδια.
  • Αποφύγετε τα αντιπηκτικά (συμπεριλαμβανομένης της χαμηλής δόσης ασπιρίνης) εκτός εάν υπάρχει έντονη ένδειξη.
  • Οι νεφρικές πέτρες διαχειρίζονται με τις ίδιες στρατηγικές όπως στο γενικό πληθυσμό.

Νεφροί πόνοι[5]

  • Αντιμετωπίστε την αιτία όπου είναι δυνατόν - π.χ. νεφρικές πέτρες, λοίμωξη.
  • Αποφύγετε τη μακροχρόνια χρήση νεφροτοξικών φαρμάκων - π.χ. μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα (ΜΣΑΦ).
  • Ο χρόνιος, αδυσώπητος πόνος μπορεί να απαιτεί τη συμμετοχή ενός ειδικού για την αντιμετώπιση του πόνου. Διαφορετικές στρατηγικές έχουν δοκιμαστεί, συμπεριλαμβανομένης της διαδερμικής διέγερσης, της χρήσης τοπικών ενέσεων αναισθητικού και νευρικής απονεύρωσης.
  • Ανάλογα με το μέγεθος και την προσβασιμότητα, μεγάλες, επώδυνες κύστεις νεφρών ή άλλων οργάνων μπορεί να απαιτούν διαδερμική αποστράγγιση με καθοδήγηση υπερήχων, λαπαροσκοπική τεχνική ή πιο τυπική λειτουργία στη λαπαροτομία. Οι τεράστιες κύστες που υπερβαίνουν τη διάμετρο των 40 cm απαιτούν συνήθως νεφρεκτομή.
  • Το καρκίνωμα των νεφρικών κυττάρων είναι μια σπάνια αιτία πόνου στο ADPKD. Δεν είναι συνηθέστερο από ό, τι στον γενικό πληθυσμό, αλλά τείνει να παρουσιαστεί σε μικρότερη ηλικία.

Νεφρική Νόσος[5]

  • Καθώς επιτυγχάνεται η νεφρική νόσο τελικού σταδίου, απαιτείται αιμοκάθαρση.
  • Οι κοιλιακές κήλες (συχνές στο ADPKD) μπορεί να περιπλέξουν την περιτοναϊκή κάθαρση.
  • Η αντιπηκτική αγωγή με ηπαρίνη για αιμοκάθαρση μπορεί να είναι προβληματική σε εκείνους με αιματουρία.
  • Η νεφρική μεταμόσχευση έχει παρόμοια αποτελέσματα για τους ασθενείς με ADPKD όπως και για τους ασθενείς χωρίς τη νόσο. Είναι πολύ σημαντικό να αποκλείσουμε τους επηρεαζόμενους συγγενείς ως ζώντες δότες (συνήθως με εξέταση γονιδίων MRI +/-).

Γυναικεία υγεία[5]

  • Τα οιστρογόνα φαίνεται να προκαλούν την ανάπτυξη ηπατικών κύστεων, αποφεύγοντας έτσι τη χρήση τους σε γυναίκες με ADPKD ή, εάν έχουν συνταγογραφηθεί, να χρησιμοποιούν στη χαμηλότερη αποτελεσματική δόση ή με διαδερμική χορήγηση.
  • Οι κυήσεις πρέπει να εποπτεύονται από έναν μαιευτήρα. Αυτοί με προ-εννοιολογική υπέρταση ή νεφρική ανεπάρκεια βρίσκονται σε υψηλότερο κίνδυνο σοβαρής υπέρτασης ή προεκλαμψίας. Οι κανονικές γυναίκες γενικά έχουν απλές εγκυμοσύνες.

Πολυκυστική ηπατική νόσο

  • Οι περισσότεροι δεν χρειάζονται θεραπεία, καθώς η πλειονότητα είναι ασυμπτωματική. Οι ηπατικές κύστεις δεν προκαλούν ηπατική ανεπάρκεια.
  • Σπάνια, η συμπτωματική νόσο απαιτεί παρεμβάσεις για τη μείωση του μεγέθους των κυττάρων ή του ηπατικού όγκου. Η διαδικασία θα εξαρτηθεί από την κατανομή και το μέγεθος των κύστεων (π.χ. διαδερμική εισπνοή κύστεων, λαπαροσκοπική κύστης, εκτομή ήπατος ή μεταμόσχευση ήπατος).

Ενδοκρανιακά ανευρύσματα[4]

  • Η αγγειογραφία μαγνητικού συντονισμού (MRA) χρησιμοποιείται για την ανίχνευση ανευρυσμάτων σε ασθενείς με ADPKD όπου υπάρχει:
    • Ένα οικογενειακό ιστορικό ανευρύσματος ή εγκεφαλικού επεισοδίου.
    • Προγενέστερη ρήξη ανευρύσματος.
    • Νεοεμφανιζόμενος πονοκέφαλος ή άλλο σχετικό σημάδι ή σύμπτωμα του ΚΝΣ.
    • Προετοιμασία για μεγάλη χειρουργική επέμβαση
    • Επάγγελμα υψηλού κινδύνου (π.χ. πιλότος αεροπορικής εταιρείας).
  • Η ανίχνευση ρουτίνας για ανεύρυσμα μούρων σε ασθενείς με ADPKD χωρίς οικογενειακό ιστορικό είναι δεν συνιστάται.
  • Όταν ανακαλύπτεται ασυμπτωματικό ανεύρυσμα, η απόφαση να προχωρήσουμε με την παρέμβαση είναι μια δύσκολη ισορροπία όσον αφορά το κατά πόσον η περιτύλιξη / αποκοπή είναι τεχνικά δυνατή (ανάλογα με την τοποθεσία, το μέγεθος, τη μορφολογία) και τους κινδύνους της διαδικασίας, έναντι του κινδύνου αυθόρμητης ρήξης.
  • Σε πολλές περιπτώσεις, τα ανευρύσματα μπορούν με ασφάλεια να μείνουν μόνοι τους.[9]

Πρόγνωση

Υπάρχει μεγάλη ενδο-οικογενειακή και ενδοοικογενειακή μεταβλητότητα στη σοβαρότητα των νεφρικών και εξω-νεφρικών εκδηλώσεων. ωστόσο:

  • Περίπου το 50% θα βρίσκεται σε νεφρική νόσο τελικού σταδίου και θα απαιτήσει αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση μέχρι την ηλικία των 60 ετών στο PKD1 και την ηλικία των 75 ετών στο PKD2.
  • Οι παράγοντες κινδύνου για την εξέλιξη περιλαμβάνουν:
    • PKD1 γονότυπου.
    • Πολλαπλές εγκυμοσύνες.
    • Ο αγώνας Αφρο-Καραϊβικής.
    • Αρσενικό σεξ.
    • Νεότερη ηλικία εμφάνισης.
    • Μεγάλα νεφρά.
    • Υπέρταση.
    • Οι βιοδείκτες που συσχετίζονται με την εξέλιξη περιλαμβάνουν αυξημένη έκκριση νατρίου στο ουροποιητικό και ωσμωτικότητα ούρων και χαμηλότερη HDL-C.

Το μέλλον

Δεν υπάρχει καμία θεραπεία για την επιβράδυνση της ανάπτυξης νεφρικών κύστεων, αλλά οι μελέτες σε ζώα έχουν δείξει αρκετές πιθανές προσεγγίσεις για την τροποποίηση της νόσου. Η πιο προηγμένη θεραπεία είναι η χρήση ανταγωνιστών υποδοχέα αγγειοπιεσίνης V2 - π.χ. tolvaptan - οι οποίοι μειώνουν τη νεφρική κυκλική μονοφωσφορική αδενοσίνη (cAMP), έναν γνωστό προαγωγό της διεύρυνσης του νεφρικού κυστικού συστήματος.[10] Άλλοι δυνητικοί μοριακοί στόχοι εξετάζονται επίσης - π.χ. σωματοστατίνη και οκτρεοτίδη.[11, 12]

Βρήκατε χρήσιμες αυτές τις πληροφορίες; Ναί όχι

Σας ευχαριστούμε, μόλις στείλαμε ένα e-mail έρευνας για να επιβεβαιώσουμε τις προτιμήσεις σας.

Περαιτέρω ανάγνωση και αναφορές

  • Harris PC, Torres VE. Πολυκυστική νόσος των νεφρών, αυτοσωματική κυρίαρχη

  1. Πολυκυστίνη 1 (PKD1) - Τύπος 1 πολυκυστικής νεφρικής νόσου ενηλίκων. Online Mendelian Κληρονομιά στον άνθρωπο (OMIM)

  2. Πολυκυστίνη 2 (PKD2) - Τύπος 2 της νόσου των πολυκυστικών νεφρών ενηλίκων. Online Mendelian Κληρονομιά στον άνθρωπο (OMIM)

  3. Η νόσος των πολυκυστικών νεφρών ενηλίκων 3, η κυρίαρχη αυτοσωμική (PKD3). Online Mendelian Κληρονομιά στον άνθρωπο (OMIM)

  4. Torres VE, Harris PC, Pirson Υ. Αυτοσωμική κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσο. Νυστέρι. 2007 Apr 14369 (9569): 1287-301.

  5. Grantham JJ. Κλινική εξάσκηση. Αυτοσωμική κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσο. N Engl J Med. 2008 Οκτ. 2359 (14): 1477-85.

  6. Paterson Αϋ, Wang KR, Lupea D, et αϊ. Επαναλαμβανόμενη απώλεια εμβρύου που σχετίζεται με την κληρονομική κληρονομικότητα της αυτοσωματικής κυρίαρχης πολυκυστικής νεφρικής νόσου τύπου 1. Am J νεφρ. Dis. 2002 Jul40 (1): 16-20.

  7. Parfrey PS, Bear JC, Morgan J, et αϊ. Η διάγνωση και πρόγνωση της αυτοσωματικής κυρίαρχης πολυκυστικής νεφρικής νόσου. N Engl J Med. 1990 Oct 18323 (16): 1085-90.

  8. Ong AC, Devuyst Ο, Knebelmann Β, et αϊ. Αυτοσωματική κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσο: το μεταβαλλόμενο πρόσωπο της κλινικής διαχείρισης. Νυστέρι. 2015 Μαΐου 16385 (9981): 1993-2002. doi: 10.1016 / S0140-6736 (15) 60907-2.

  9. Yanaka Κ, Nagase S, Asakawa Η, et αϊ. Διαχείριση ανεπιθύμητων εγκεφαλικών ανευρυσμάτων σε ασθενείς με πολυκυστική νεφρική νόσο. Surg Neurol. 2004 Dec62 (6): 538-45

  10. Chang MY, Ong AC. Θεραπευτική με βάση τον μηχανισμό για αυτοσωματική κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσο: πρόσφατη πρόοδος και μελλοντικές προοπτικές. Nephron Clin Pract. 2012120 (1): c25-34

  11. Steinman TI. Πολυκυστική νεφρική νόσο: μια ενημέρωση του 2011. Curr Opin Nephrol Hypertens. 2012 Mar21 (2): 189-94.

  12. Gattone VH 2ος. Αναδυόμενες θεραπείες για πολυκυστική νεφρική νόσο. Curr Opin Pharmacol. 2005 Oct5 (5): 535-42.

Μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων

Εκπληκτικά γεγονότα που όλοι πρέπει να γνωρίζουν για τις κρύες πληγές