Ασθένεια των Sickle Cell Sickle Cell Αναιμία
Αλλεργίες-Αίματος - Ανοσοποιητικό Σύστημα

Ασθένεια των Sickle Cell Sickle Cell Αναιμία

Sickle Cell Trait

Η ασθένεια των βλαστικών κυττάρων (SCD) είναι μια σοβαρή, κληρονομική πάθηση που επηρεάζει το αίμα και διάφορα όργανα στο σώμα. Επηρεάζει τα ερυθρά αιμοσφαίρια, προκαλώντας επεισόδια «δρεπάνι», τα οποία προκαλούν επεισόδια πόνου και άλλα συμπτώματα. Μεταξύ των επεισοδίων του δρεπανοκυττάρου, τα άτομα με SCD είναι κανονικά καλά. Μπορεί να εμφανιστούν μακροπρόθεσμες επιπλοκές. Η καλή θεραπεία, που άρχισε νωρίς στη ζωή, μπορεί να αποτρέψει τις επιπλοκές. Επομένως, η έγκαιρη διάγνωση και η εξειδικευμένη θεραπεία συνιστάται για το SCD. Δρεπανοκυτταρική χαρακτηριστικό δεν είναι το ίδιο με το δρεπανοκυτταρικό νόσος.

Ασθένεια των αιμοπεταλίων

Ασθενής Αναιμία

  • Ασθένεια των βλαστικών κυττάρων
  • Τι είναι η δρεπανοκυτταρική νόσο;
  • Ποιος έχει δρεπανοκυτταρική νόσο;
  • Τι προκαλεί δρεπανοκυτταρική νόσο;
  • Πώς διαγιγνώσκεται η δρεπανοκυτταρική νόσο;
  • Τα συμπτώματα της ασθένειας των βλαστικών κυττάρων
  • Ποια είναι η θεραπεία για δρεπανοκυτταρική νόσο;
  • Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές της δρεπανοκυτταρικής νόσου και πώς παρεμποδίζονται ή αντιμετωπίζονται;
  • Ποιες είναι οι προοπτικές;

Ασθένεια των βλαστικών κυττάρων

Η ασθένεια των βλαστικών κυττάρων (SCD) είναι μια σοβαρή ομάδα καταστάσεων που κληρονομούνται (γενετικά). Επηρεάζει τα ερυθρά αιμοσφαίρια στο αίμα. Η αναιμία των βλαστικών κυττάρων είναι το όνομα μιας συγκεκριμένης μορφής SCD στην οποία υπάρχουν δύο δρεπανοκυτταρικά γονίδια (βλ. Παρακάτω).

Τι είναι η δρεπανοκυτταρική νόσο;

Στο SCD, τα ερυθρά αιμοσφαίρια έχουν την τάση να εξαντλούνται και να παρουσιάζουν σχήμα δρεπανοειδούς (όπως η ημισελήνου) - αντί του κανονικού τους δίσκου. Αυτό μπορεί να προκαλέσει διάφορα προβλήματα - όπως περιγράφεται αργότερα. Μεταξύ των επεισοδίων της ασθένειας, τα άτομα με SCD αισθάνονται καλά.

Κύτταρα αίματος κανονικά και δρεπανοειδή

Επομένως, το SCD είναι μια ομάδα συνθηκών που προκαλούν δρεπανοκυτταρικό ερυθροκύτταρο.

Δρεπανοκυτταρική χαρακτηριστικό δεν είναι το ίδιο με το SCD ή την δρεπανοκυτταρική αναιμία. Το χαρακτηριστικό των Sickle Cell σημαίνει ότι φέρνετε ένα μόνο δρεπανοκυτταρικό γονίδιο, αλλά αυτό συνήθως δεν προκαλεί ασθένεια. Διαβάστε περισσότερα για το δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό.

Το υπόλοιπο φύλλο οδηγιών θα συζητήσει το SCD, το οποίο περιλαμβάνει τη δρεπανοκυτταρική αναιμία και τις άλλες λιγότερο συχνές διαταραχές.

Ποιος έχει δρεπανοκυτταρική νόσο;

Στο Ηνωμένο Βασίλειο, περίπου 12.500 άτομα έχουν SCD. Είναι πιο συνηθισμένο σε άτομα που προέρχονται από την Αφρική, την Αφρικανική-Καραϊβική ή (λιγότερο συχνά στο Ηνωμένο Βασίλειο) από την Ασία ή τη Μεσόγειο. Είναι σπάνιο σε άτομα βορειοευρωπαϊκής προέλευσης. Κατά μέσο όρο, 1 στα 2.400 μωρά που γεννήθηκαν στην Αγγλία έχουν SCD, αλλά τα ποσοστά είναι πολύ υψηλότερα σε ορισμένες αστικές περιοχές - περίπου 1 στα 300 σε ορισμένες περιοχές.

Το SCD είναι πλέον μια από τις πιο κοινές κληρονομικές καταστάσεις στα μωρά που γεννήθηκαν στο Ηνωμένο Βασίλειο.

Τι προκαλεί δρεπανοκυτταρική νόσο;

Η αιτία είναι κληρονομική (γενετική). Πρόκειται για μια αλλαγή στα γονίδια που λένε στο σώμα πώς να κάνει μια σημαντική πρωτεΐνη που ονομάζεται αιμοσφαιρίνη. Για να πάρετε το SCD, πρέπει να έχετε δύο αλλαγμένα γονίδια αιμοσφαιρίνης, ένα από κάθε γονέα. Αν έχετε μόνο ένα από αυτά τα γονίδια, θα έχετε δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό, το οποίο είναι πολύ πιο ήπιο.

δρεπανοκυτταρική κληρονομιά

Ο συνηθέστερος τύπος SCD συμβαίνει όταν έχετε δύο δρεπανοκυτταρικά γονίδια (δρεπανοκυτταρική αναιμία). Η ιατρική στενογραφία γι 'αυτό είναι η αιμοσφαιρίνη SS (ή HbSS). Άλλοι τύποι SCD περιλαμβάνουν ένα δρεπανοκυτταρικό γονίδιο συν ένα άλλο ανώμαλο γονίδιο αιμοσφαιρίνης διαφορετικού τύπου. Αυτά περιλαμβάνουν: αιμοσφαιρίνη SC, αιμοσφαιρίνη S / βήτα θαλασσαιμία. αιμοσφαιρίνη S / Lepore; αιμοσφαιρίνη SO αραβική.

Τα συμπτώματα, η διάγνωση και η θεραπεία είναι παρόμοια για όλες τις δρεπανοκυτταρικές καταστάσεις.

Πώς προκαλούν τα δρεπανοκυτταρικά γονίδια SCD;

Τα γονίδια των βλαστικών κυττάρων επηρεάζουν την παραγωγή μιας σημαντικής χημικής ουσίας που ονομάζεται αιμοσφαιρίνη. Η αιμοσφαιρίνη βρίσκεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια, τα οποία αποτελούν μέρος του αίματος. Η αιμοσφαιρίνη μεταφέρει οξυγόνο και δίνει στο αίμα το κόκκινο χρώμα.

Τα δρεπανοκυτταρικά γονίδια κάνουν το σώμα να παράγει μη φυσιολογική αιμοσφαιρίνη που ονομάζεται HbS. (Η φυσιολογική αιμοσφαιρίνη ονομάζεται HbA.) Η HbS συμπεριφέρεται διαφορετικά από την HbA. Υπό ορισμένες συνθήκες, το HbS κάνει τα ερυθρά αιμοσφαίρια να αλλάξουν σχήμα - αντί για το φυσιολογικό σχήμα των ντομάτων, σχηματίζουν δρεπάνι, όπως η ημισέληνος. Αυτό ονομάζεται δρεπάνι. Οι συνθήκες που προκαλούν το δρεπάνι είναι το κρύο, η μόλυνση, η έλλειψη υγρού στο σώμα (αφυδάτωση), το χαμηλό οξυγόνο και το οξύ (το οξύ παράγεται σε σκληρή σωματική άσκηση).

Τι συμβαίνει με τα δρεπανοκυτταρικά κύτταρα;

Τα δρεπανοκυτταρικά κύτταρα που περιέχουν κυρίως HbS είναι πιο σκληρά και λιγότερο ευέλικτα από τα κανονικά ερυθρά αιμοσφαίρια. Έτσι, μπορούν να κολλήσουν σε μικρά αιμοφόρα αγγεία και να τα μπλοκάρουν. Αυτό μπορεί να συμβεί αρκετά ξαφνικά, προκαλώντας διάφορα συμπτώματα τα οποία είναι γνωστά ως δρεπανοκυτταρική κρίση (εξηγείται παρακάτω). Οι επαναλαμβανόμενες εμπλοκές μπορεί επίσης να οδηγήσουν σε επιπλοκές.

Τα δρεπανοκυτταρικά κύτταρα καταστρέφονται πιο εύκολα από τα φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια. Αυτό σημαίνει ότι τα άτομα με SCD τείνουν να έχουν λιγότερα ερυθρά αιμοσφαίρια και να έχουν μέτρια και επίμονη αναιμία. Μια μέτρια αναιμία δεν αποτελεί συνήθως πρόβλημα επειδή η HbS (η διαφορετική αιμοσφαιρίνη) μεταφέρει οξυγόνο καλά και το σώμα μπορεί να αντισταθμίσει. Ωστόσο, μπορεί να πάρετε περιόδους σοβαρής αναιμίας για διάφορους λόγους. Για παράδειγμα, αν πάει πολύ αίμα στον σπλήνα, εάν πάρα πολλά ερυθρά αιμοσφαίρια διαλύονται ταυτόχρονα ή λόγω ορισμένων λοιμώξεων που σταματούν τα κύτταρα του αίματος. Μια σοβαρή αναιμία μπορεί να σας κάνει πολύ άρρωστους.

Πώς διαγιγνώσκεται η δρεπανοκυτταρική νόσο;

Η διάγνωση γίνεται με εξέταση αίματος. Το δείγμα αίματος αναλύεται για να διαπιστωθεί ποιος τύπος αιμοσφαιρίνης υπάρχει στο αίμα (χρησιμοποιώντας μια δοκιμασία που ονομάζεται ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης ή άλλες μέθοδοι). Αυτό μπορεί να διαγνώσει τα περισσότερα κρούσματα δρεπανοκυτταρικής και δρεπανοκυτταρικής νόσου (SCD). Μερικές φορές, το αποτέλεσμα είναι ασαφές και χρειάζονται επιπλέον εξετάσεις, όπως είναι οι DNA (γενετικές) εξετάσεις.

Η διάγνωση γίνεται με εξέταση αίματος. Το δείγμα αίματος αναλύεται για να δείτε τι είδους αιμοσφαιρίνη υπάρχει στο αίμα.

Οι πολιτικές για τον έλεγχο των εγκύων και των μωρών διαφέρουν σε ολόκληρο το Ηνωμένο Βασίλειο - ανατρέξτε στη σύνδεση "Παρακολούθηση κυττάρων και θαλασσαιμία: επισκόπηση προγράμματος" στη σελίδα "Περισσότερες αναφορές και αναφορές" παρακάτω. Οι πολιτικές ποικίλλουν ανάλογα με το αν ζείτε σε μια περιοχή όπου γεννιούνται με δρεπανοκυτταρική νόσο περισσότερες ή λιγότερες από 1,5 νεογνά από κάθε 10.000 γεννήσεις.

Δοκιμές για έγκυες γυναίκες

Εάν το αποτέλεσμα δείχνει ότι μεταφέρετε ένα δρεπανοκυτταρικό γονίδιο, τότε προσφέρεται και δοκιμή στον πατέρα του μωρού (αν είναι δυνατόν). Τα αποτελέσματα των εξετάσεων των δύο γονέων θα σας βοηθήσουν να αποφασίσετε αν το μωρό σας θα μπορούσε να επηρεαστεί από το SCD. Τα αποτελέσματα θα σας εξηγηθούν.

Εάν υπάρχει πιθανότητα το μωρό να κληρονομήσει το SCD, θα σας δοθεί συμβουλευτική για να συζητήσετε αν θα θέλατε να κάνετε μια περαιτέρω δοκιμή για το αγέννητο μωρό - μια προγεννητική εξέταση. Μια προγεννητική εξέταση διαπιστώνει αν το αγέννητο μωρό έχει πραγματικά SCD. Αν ναι, θα σας δοθεί συμβουλευτική για να συζητήσετε πώς αυτό θα μπορούσε να επηρεάσει το μωρό και αν θέλετε να συνεχίσετε με την εγκυμοσύνη.

Η SCD θα κάνει το μωρό μου άρρωστο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;
Οχι; δεν επηρεάζει το μωρό ενώ βρίσκεται στη μήτρα. Τα συμπτώματα ξεκινούν από την ηλικία των 3 μηνών περίπου και η θεραπεία για το SCD πρέπει να αρχίσει από την ηλικία αυτή.

Πότε είναι η καλύτερη στιγμή για να δοκιμάσετε;
Εάν είστε έγκυος, ο ιδανικός χρόνος για να κάνετε μια εξέταση δρεπανοκυτταρικού αίματος για τον εαυτό σας είναι πριν να είστε έγκυος για 10 εβδομάδες. Αυτό επιτρέπει περισσότερο χρόνο για να δοκιμάσετε τον σύντροφό σας ή το μωρό σας, αν χρειαστεί. Μπορείτε να ζητήσετε από το γιατρό σας μια δοκιμή νωρίς στην εγκυμοσύνη, εάν δεν σας προσφέρεται ήδη εκείνη τη στιγμή. Ωστόσο, οι δοκιμές μπορούν να γίνουν σε μεταγενέστερο στάδιο.

Μια προγεννητική δοκιμή (στο αγέννητο μωρό) μπορεί να γίνει από 10 εβδομάδες εγκυμοσύνης και μετά, ανάλογα με τον τύπο της δοκιμής που χρησιμοποιήθηκε. Οι συνήθεις δοκιμασίες που προσφέρονται είναι η χοριακή δειγματοληψία (CVS) ή η αμνιοπαρακέντηση.

Θα έπρεπε εγώ και ο σύντροφός μου να διενεργήσουμε εξετάσεις πριν ξεκινήσουμε μια οικογένεια;

Οι γυναίκες ή τα ζευγάρια μπορεί να θέλουν να δοκιμαστούν για δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό πριν ξεκινήσουν μια οικογένεια, ειδικά εάν η οικογένειά τους προκαλεί δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό πιο πιθανό. Η Sickle Cell Society του Ηνωμένου Βασιλείου και πολλοί επαγγελματίες υγείας ενθαρρύνουν την ευαισθητοποίηση για το χαρακτηριστικό δρεπανοκυτταρικού κυττάρου και την πρόωρη εξέταση. Μπορείτε να ρωτήσετε τον γιατρό σας για μια δρεπανοκυτταρική εξέταση.

Το πλεονέκτημα ότι έχετε εξετάσεις προτού μείνετε έγκυος είναι ότι θα γνωρίζετε εάν υπάρχει ή όχι πιθανότητα το μωρό σας να κληρονομήσει το SCD. Αυτό μπορεί να σας βοηθήσει όταν λαμβάνετε αποφάσεις σχετικά με την εγκυμοσύνη. Για παράδειγμα, μπορεί να θέλετε να έχετε ένα προγεννητικό τεστ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης εάν υπάρχει κίνδυνος SCD για το μωρό.

Οι τρέχουσες συστάσεις είναι ότι οι γυναίκες που υποβάλλονται σε εξετάσεις στειρότητας και οι γυναίκες που λαμβάνουν θεραπεία στειρότητας θα πρέπει να δοκιμάζονται για δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό.

Δοκιμές για νεογέννητα μωρά

Στο Ηνωμένο Βασίλειο, σε όλα τα νεογέννητα μωρά προσφέρεται μια εξέταση αίματος σε 5-8 ημέρες μετά τη γέννηση. Αυτό δοκιμάζει μια σειρά από ιατρικές παθήσεις που θεωρούνται σημαντικές επειδή η έγκαιρη θεραπεία κάνει τη διαφορά. Η δοκιμή γίνεται με τη λήψη ενός μικρού σημείου αίματος από τη φτέρνα του μωρού. Η δοκιμή αίματος τώρα περιλαμβάνει δοκιμές για SCD σε όλο το Ηνωμένο Βασίλειο. Θα σας δοθούν τα αποτελέσματα περίπου έξι εβδομάδες αργότερα.

Εάν το μωρό έχει δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό, δεν απαιτείται δράση ή θεραπεία. Εάν το μωρό έχει SCD, το αποτέλεσμα θα εξηγηθεί. Θα σας δοθεί κλινική συνάντηση για να ελέγξετε τη διάγνωση και να ξεκινήσετε τη θεραπεία. Η θεραπεία θα πρέπει να ξεκινάει από τη στιγμή που το μωρό είναι 3 μηνών.

Τα συμπτώματα της ασθένειας των βλαστικών κυττάρων

Τα συμπτώματα του SCD έρχονται και πηγαίνουν.Συνήθως υπάρχουν περιόδους (επεισόδια) των συμπτωμάτων, αλλά, μεταξύ των επεισοδίων, αισθάνεστε καλά. Ο λόγος για τον οποίο τα συμπτώματα έρχονται και πηγαίνουν είναι ότι τα ερυθρά αιμοσφαίρια μπορούν να συμπεριφέρονται κανονικά για μεγάλο μέρος του χρόνου - αλλά αν κάτι τους κάνει πάρα πολλούς δρεπάνι, τα δρεπανοκύτταρα προκαλούν συμπτώματα. Εάν υπάρχουν σοβαρά και ξαφνικά συμπτώματα λόγω δρεπάνι, αυτό ονομάζεται δρεπανοκυτταρική κρίση.

Υπάρχει μεγάλη ατομική διακύμανση των συμπτωμάτων - πόσες και πόσο συχνά τις παίρνετε. Μερικοί άνθρωποι με SCD έχουν συχνά συμπτώματα, ενώ άλλοι έχουν πολύ λίγα και το SCD τους είναι ελάχιστα αισθητό. Για τους περισσότερους ανθρώπους, τα συμπτώματα είναι κάπου ανάμεσα στα δύο αυτά άκρα. Οι περισσότεροι άνθρωποι με SCD έχουν μερικά επεισόδια δρεπανοκυτταρικής κρίσης κάθε χρόνο.

Τα συμπτώματα συνήθως αρχίζουν μετά από λίγους μήνες. (Πριν από αυτή την ηλικία, το μωρό έχει διαφορετική αιμοσφαιρίνη, που ονομάζεται εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη, η οποία δεν επηρεάζεται από το δρεπανοκυτταρικό γονίδιο.)

Τα διάφορα συμπτώματα που μπορεί να εμφανιστούν εάν έχετε SCD περιλαμβάνουν:

Επεισόδια του πόνου

Αυτές ονομάζονται επίσης κρίση πόνου ή αγγειο-αποφρακτική κρίση. Εμφανίζονται όταν τα δρεπανοκυτταρικά κύτταρα εμποδίζουν τα μικρά αιμοφόρα αγγεία στα οστά, γεγονός που προκαλεί πόνο. Ο πόνος συνήθως εμφανίζεται στα οστά και στις αρθρώσεις. Ο πόνος μπορεί να ποικίλει από ήπιο σε σοβαρό και μπορεί να έρθει ξαφνικά.

Ένα κοινό σύμπτωμα σε μωρά και μικρά παιδιά είναι μικρά κόκαλα στα δάκτυλα και τα δάκτυλα γίνονται πρησμένα και επώδυνα - αυτό είναι γνωστό ως δακτυλίτιδα.

Μπορεί να εμφανιστούν επεισόδια κοιλιακού πόνου εάν τα δρεπανοκύτταρα φράξουν τα αιμοφόρα αγγεία στην κοιλιά σας.

Οξύ σύνδρομο θώρακα

Αυτό συμβαίνει όταν υπάρχουν φραγμένα αιμοφόρα αγγεία στους πνεύμονες και μπορεί μερικές φορές να εμφανιστούν με λοίμωξη των πνευμόνων.

Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν πόνο στο στήθος, υψηλή θερμοκρασία (πυρετό) και δύσπνοια. Τα μωρά και τα μικρά παιδιά μπορεί να έχουν πιο ασαφή συμπτώματα και να φαίνονται γενικά άσχημα, να μην έχουν ενέργεια (λήθαργος), να είναι ανήσυχοι ή να έχουν γρήγορη αναπνοή. Το οξύ σύνδρομο του θώρακα είναι πολύ σοβαρό και, αν υπάρχει υποψία, πρέπει να αντιμετωπιστεί επειγόντως στο νοσοκομείο.

Το σύνδρομο του οξεικού θώρακα μπορεί να ξεκινήσει λίγες ημέρες μετά από μια οδυνηρή κρίση δρεπανοκυττάρων. Είναι συνηθέστερο στις γυναίκες που είναι έγκυες ή έχουν πρόσφατα παιδί.

Λοιμώξεις

Τα άτομα με SCD είναι πιο επιρρεπή σε σοβαρές λοιμώξεις, ιδιαίτερα από ορισμένους τύπους μικροβίων (βακτήρια), που μπορεί να προκαλέσουν πνευμονία, μηνιγγίτιδα, σηψαιμία ή λοιμώξεις των οστών. (Αυτές περιλαμβάνουν τις πνευμονοκοκκικές, Haemophilus influenzae τύπου b και μηνιγγιτιδοκοκκικά βακτηρίδια και βακτήρια σαλμονέλας που μπορούν να μολύνουν τα οστά.) Τα συμπτώματα της λοίμωξης περιλαμβάνουν πυρετό, αίσθημα γενικής ασθένειας και πόνο στο προσβεβλημένο τμήμα του σώματος.

Τα παιδιά με SCD διατρέχουν υψηλό κίνδυνο εμφάνισης σοβαρών ή απειλητικών για τη ζωή λοιμώξεων. Είναι σημαντικό να δείτε έναν γιατρό γρήγορα αν υποψιάζεστε ότι έχετε μολυνθεί ή αισθανθείτε αδιαθεσία.

Σημείωση: ένας πυρετός μπορεί να εμφανιστεί σε μια δρεπανοκυτταρική κρίση χωρίς να έχει μολυνθεί.

Σχηματίζουσα αναιμία

Η αναιμία είναι έλλειψη αιμοσφαιρίνης στο αίμα. Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, τα άτομα με SCD θα έχουν συνήθως μέτρια αναιμία, η οποία συνήθως δεν προκαλεί προβλήματα. Ωστόσο, μερικές φορές, τα άτομα με SCD μπορούν να εμφανίσουν μια σοβαρή αναιμία, η οποία μπορεί να είναι σοβαρή. Μπορεί να έρθει πολύ ξαφνικά ή πιο σταδιακά. Μπορεί να χρειαστεί επείγουσα θεραπεία.

Τα συμπτώματα της σοβαρής αναιμίας είναι:

  • Αίσθημα κόπωσης, λιποθυμία, δυσκολία στην αναπνοή, ζάλη, αίσθημα αδιαθεσίας (ναυτία) ή γρήγορη αναπνοή - χειρότερη με σωματική δραστηριότητα.
  • Τα μωρά και τα μικρά παιδιά μπορεί να είναι λήθαργοι, δεν τρώνε πολύ ή γενικά αδιαθεσία.
  • Ένα απαλό χρώμα δέρματος (πιο εύκολο να δει στα χείλη, τη γλώσσα, τα νύχια ή τα βλέφαρα).
  • Με τα παιδιά, ο σπλήνας διευρύνεται μερικές φορές γρήγορα και προκαλεί ξαφνική σοβαρή αναιμία. Η διευρυμένη σπλήνα βρίσκεται στην κοιλιά και μπορεί να γίνει αισθητή. Οι γονείς μπορεί να δείξουν πώς να αισθάνονται τον σπλήνα του παιδιού τους. Εάν η σπλήνα διευρύνει γρήγορα, είναι ένα σημάδι ότι απαιτείται επείγουσα θεραπεία.

Ποια είναι η θεραπεία για δρεπανοκυτταρική νόσο;

Κατά κανόνα, η SCD δεν μπορεί να θεραπευτεί, γι 'αυτό απαιτείται δια βίου θεραπεία και παρακολούθηση. Υπάρχουν διάφορες διαφορετικές θεραπείες που βοηθούν στην αποτροπή επεισοδίων δρεπανοκυττάρων ή στην πρόληψη σχετικών προβλημάτων, όπως λοίμωξη.

Αρχές θεραπείας

  • Θα πρέπει να λαμβάνετε θεραπεία από ειδικό γιατρό ή ομάδα που έχει εμπειρία στη θεραπεία ασθενών με SCD. Εάν ο ειδικός είναι πολύ μακριά από το σπίτι σας, τότε κάποια από τη θεραπεία σας μπορεί να είναι με ένα πιο τοπικό νοσοκομείο ή γιατρό - αλλά οι τοπικοί γιατροί θα πρέπει να λαμβάνουν συμβουλές από τον ειδικό σας.
  • Επειδή τα συμπτώματα του SCD μπορεί να ξεκινήσουν ξαφνικά, θα πρέπει να μπορείτε να δείτε έναν γιατρό και να πάρετε επειγόντως νοσοκομειακή θεραπεία, όπως και όταν χρειάζεται.
  • Μπορείτε να δείξετε πώς μπορείτε να αναγνωρίσετε τα συμπτώματα (στον εαυτό σας ή στο παιδί σας), έτσι ώστε η θεραπεία να ξεκινήσει γρήγορα.
  • Η θεραπεία πρέπει να είναι προσαρμοσμένη στις προσωπικές σας ανάγκες.
  • Είναι σημαντικό να λαμβάνετε προληπτικές θεραπείες κατά της μόλυνσης και να παρακολουθείτε τις εξετάσεις σας.

Η μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων είναι η μόνη διαθέσιμη θεραπεία που μπορεί να θεραπεύσει το SCD. Χρησιμοποιείται μόνο για σοβαρό SCD. Η χρήση του περιορίζεται από τις παρενέργειες της διαδικασίας και τη διαθεσιμότητα κατάλληλων δοτών.

Διαμονή υγιής

  • Συνιστάται καθημερινά αντιβιοτικό (πενικιλλίνη ή ερυθρομυκίνη εάν είστε αλλεργικός στην πενικιλίνη). Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό για την προστασία από σοβαρές λοιμώξεις σε παιδιά ηλικίας κάτω των 5 ετών.
  • Ανοσοποιήσεις: συνιστώνται όλοι οι συνηθισμένοι εμβολιασμοί κατά της παιδικής ηλικίας, PLUS πρέπει να έχετε εμβολιασμούς κατά της μηνιγγίτιδας και της ηπατίτιδας Β, καθώς και έναν εμβολιασμό κατά της γρίπης (γρίπης) μία φορά το χρόνο. Αυτά τα εμβόλια συνιστώνται τόσο για ενήλικες με SCD όσο και για παιδιά με SCD.
  • Συμπληρώματα βιταμινών: Συνιστάται συνήθως το συνηθισμένο φολικό οξύ. Αυτό βοηθά το σώμα να κάνει νέα ερυθρά αιμοσφαίρια.
  • Ταξίδι: εάν πηγαίνετε σε μια χώρα όπου υπάρχει ελονοσία, φροντίστε να παίρνετε φάρμακα για την πρόληψη της ελονοσίας και να αποφύγετε τα τσιμπήματα των κουνουπιών (τα άτομα με SCD μπορεί να αρρωστήσουν πολύ από την ελονοσία).
  • Αποφύγετε το κάπνισμα (το οποίο είναι κακό για τα αιμοφόρα αγγεία) και το αλκοόλ.

Αποφύγετε παράγοντες που μπορούν να προκαλέσουν δρεπάνι

Παράγοντες που μπορούν να προκαλέσουν κνησμό περιλαμβάνουν:

  • Κρύο.
  • Ελλειψη οξυγόνου.
  • Έλλειψη υγρού στο σώμα (αφυδάτωση).
  • Σκληρή άσκηση.
  • Υψηλή θερμοκρασία (πυρετός).
  • Μόλυνση.

Έτσι μπορεί να βοηθήσει:

  • Πίνετε άφθονο υγρό.
  • Πάρτε τακτική άσκηση (αλλά αποφύγετε την υπερβολική άσκηση) και τρώτε μια υγιεινή, ισορροπημένη διατροφή.
  • Αποφύγετε να κρυώνετε. τυλίξτε καλά. Αποφύγετε την υπερβολική άσκηση.
  • Αντιμετωπίστε γρήγορα τις λοιμώξεις και τους πυρετούς. Συνήθως θα σας δοθούν λεπτομερείς συμβουλές για το πώς να ελέγξετε για σημεία πυρετού ή λοίμωξης στον εαυτό σας ή στο παιδί σας και πώς να λάβετε γρήγορα τη θεραπεία.
  • Σε περίπτωση που αισθανθείτε αδιαθεσία, συμβουλευτείτε γρήγορα έναν γιατρό. Πείτε στους γιατρούς και τις νοσοκόμες ότι έχετε SCD.

Θεραπεία των επεισοδίων δρεπανοκυττάρων

Η συντριπτική πλειοψηφία των ανθρώπων που έχουν δρεπανοκυτταρική κρίση δεν χρειάζεται να γίνουν δεκτοί στο νοσοκομείο για θεραπεία. Εάν ο πόνος είναι ήπιος και δεν υπάρχει πυρετός τότε μπορεί να είναι δυνατή η θεραπεία στο σπίτι. Η θεραπεία συνήθως περιλαμβάνει:

  • Παυσίπονα. Ανάλογα με την ποσότητα του πόνου, μπορείτε να πάρετε διάφορα είδη φαρμάκων για τον πόνο. Τα ήπια παυσίπονα είναι η παρακεταμόλη ή η ιβουπροφαίνη. Οι μετριοπαθείς είναι η κωδεΐνη ή η διυδροκωδεΐνη. Ένα ισχυρό παυσίπονο όπως η μορφίνη μπορεί να χρειαστεί για σοβαρό πόνο - αυτό συνήθως χορηγείται στο νοσοκομείο.
  • Καλή ενυδάτωση. Αυτό συνήθως σημαίνει πόση επιπλέον υγρού, ή μερικές φορές ένα στάξιμο σε μια από τις φλέβες σας, το οποίο είναι απαραίτητο αν είστε πιο άσχημα ή δεν μπορείτε να πιείτε.
  • Οξυγόνο. Αυτό συνήθως σας δίνεται μέσα από μια μάσκα προσώπου στο νοσοκομείο. Αν δεν παίρνετε αρκετό οξυγόνο, τότε περισσότερα από τα ερυθρά αιμοσφαίρια σας μπορεί να παρουσιάζουν σχήμα δρεπανοειδούς.
  • Αντιβιοτικά. Αυτά χρησιμοποιούνται όταν έχετε λοίμωξη ή υπάρχει υποψία μόλυνσης. (Συνήθως θα παίρνετε ένα κανονικό προληπτικό αντιβιοτικό ήδη, όπως εξηγήθηκε παραπάνω. Ωστόσο, εάν υπάρχει υποψία για ενεργό λοίμωξη, θα χρειαστείτε διαφορετικό αντιβιοτικό σε υψηλότερη δόση.)

Τα άτομα με SCD θα πρέπει να προσπαθήσουν να αποφύγουν όσο το δυνατόν περισσότερες πιθανοί σκανδαλισμοί για δρεπανοκυτταρική κρίση. Για παράδειγμα, προσπαθήστε να διατηρήσετε ζεστά το κρύο, προσπαθήστε να αποφύγετε να αφυδατωθεί και να λάβετε προφυλάξεις εάν υποστείτε ακραία άσκηση.

Μεταγγίσεις αίματος

Η μετάγγιση αίματος είναι μια χρήσιμη θεραπεία για ορισμένες καταστάσεις, όπως οξύ σύνδρομο θώρακα ή σοβαρή αναιμία. Μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για την πρόληψη ή τη θεραπεία ορισμένων επιπλοκών. Η μετάγγιση βοηθά επειδή προσθέτει κανονικά ερυθρά αιμοσφαίρια στο αίμα. Αυτό διορθώνει την αναιμία και μειώνει τις επιπτώσεις του δρεπανοκυττάρου. Υπάρχουν πιθανές παρενέργειες από τις μεταγγίσεις αίματος, όπως η υπερφόρτωση σιδήρου και τα προβλήματα με το ανοσοποιητικό σύστημα. Ως εκ τούτου, οι μεταγγίσεις δίνονται για μια συγκεκριμένη ανάγκη, αντί για συνηθισμένη.

Θεραπεία οξείας θωρακικού συνδρόμου

Για το σύνδρομο οξείας θωρακικότητας, κάποια από τη θεραπεία είναι ίδια με εκείνη για τα επεισόδια δρεπανοκυτταρίτιδας (επάνω) - παυσίπονα, ενυδάτωση και αντιβιοτικά. Επίσης, μπορεί να χρειαστείτε μετάγγιση αίματος και οξυγόνο. Ένας τύπος φυσιοθεραπείας στο στήθος που ονομάζεται σπιρομετρία κινήτρου βοηθά επίσης.

Υδροξυκαρβαμίδιο

Το υδροξυκαρβαμίδιο (που ονομάζεται επίσης υδροξυουρία), που λαμβάνεται τακτικά, μπορεί να βοηθήσει στη μείωση της ποσότητας των συμπτωμάτων, όπως τα επεισόδια του πόνου και το οξύ σύνδρομο του θώρακα. Το υδροξυκαρβαμίδιο μπορεί να έχει σοβαρές παρενέργειες και να χρειάζεται παρακολούθηση με εξετάσεις αίματος. Μπορεί να είναι μια επιλογή αλλά εσείς και ο γιατρός σας πρέπει να σκεφτείτε τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα της λήψης.

Γυναικεία υγεία

Αντισύλληψη.
Η επιλογή της αντισυλληπτικής μεθόδου πρέπει να εξεταστεί προσεκτικά. Η ενδομήτρια αντισυλληπτική συσκευή (μερικές φορές αποκαλούμενη «το πηνίο») μπορεί να προκαλέσει ιδιαίτερα βαριές οδυνηρές περιόδους. Η χρήση ενέσιμων αντισυλληπτικών (όπως το Depo-Provera®) έχει αναφερθεί ότι παρέχει κάποια προστασία από επεισόδια δρεπανοκυττάρων.

Σχεδιάζοντας ένα μωρό και την εγκυμοσύνη.
Η ύπαρξη SCD αυξάνει τον κίνδυνο ορισμένων προβλημάτων στην εγκυμοσύνη, όπως είναι η υψηλή αρτηριακή πίεση ή η πρόωρη γέννηση. Επίσης, τα συμπτώματα SCD ενδέχεται να αυξηθούν ενώ είστε έγκυος. Να γνωρίζετε ότι ορισμένα φάρμακα όπως η υδροξυκαρβαμίδη θα πρέπει να αποφεύγονται αν προσπαθείτε να συλλάβετε ή να μείνετε έγκυος. Θα σας συμβουλεύσει επίσης να πάρετε υψηλότερη δόση φολικού οξέος (5 mg) αν είστε έγκυος ή σκοπεύετε να μείνετε έγκυος. Έτσι, όταν σχεδιάζετε μια εγκυμοσύνη ή όταν είστε έγκυος, επισκεφτείτε το γιατρό σας νωρίς. Συνήθως θα έχετε επιπλέον παρακολούθηση από έναν ειδικό κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας.

Μπορεί να θέλετε να κάνετε εξετάσεις για τον σύντροφό σας και το αγέννητο μωρό σας, για να διαπιστώσετε εάν το μωρό σας θα μπορούσε να κληρονομήσει το SCD.

Αναισθητικά και χειρουργικές επεμβάσεις

Μια πράξη ή αναισθησία είναι ένα από τα πράγματα που μπορεί να προκαλέσει δρεπάνι. Συνεπώς, ενημερώστε πάντα τον αναισθησιολόγο, τον χειρουργό και το λοιπό προσωπικό του προσωπικού σας ότι έχετε SCD, έτσι ώστε να λαμβάνονται προφυλάξεις για να μειωθεί ο κίνδυνος δολώματος. Για παράδειγμα, μπορεί μερικές φορές να γίνει μετάγγιση αίματος πριν από τη λειτουργία ή το αναισθητικό.

Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές της δρεπανοκυτταρικής νόσου και πώς παρεμποδίζονται ή αντιμετωπίζονται;

Πιθανές επιπλοκές στα παιδιά

Ανάπτυξη, ανάπτυξη και διατροφή
Όπως συμβαίνει με οποιαδήποτε μακροχρόνια ασθένεια, ένα παιδί με SCD μπορεί να αναπτυχθεί πιο αργά από το συνηθισμένο ή να υποσιτίζεται εάν η ασθένεια επηρεάζει την όρεξή τους. Η ανάπτυξη, η ανάπτυξη και η διατροφή του παιδιού σας θα πρέπει να ελέγχονται τακτικά και τα συμπληρώματα διατροφής μπορούν να χορηγούνται εάν χρειαστεί.

Μερικά παιδιά με SCD διαρκούν περισσότερο από το συνηθισμένο για να αποκτήσουν τον έλεγχο της ουροδόχου κύστης τους κατά τη διάρκεια της νύχτας, έτσι μπορεί να υγροποιηθεί το κρεβάτι (νυκτερινή ενούρηση). Διάφορες θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν.

Για εφήβους, η εφηβεία μπορεί να ξεκινήσει περίπου 2-3 ​​χρόνια αργότερα από τον μέσο όρο.

Η ανάπτυξη των οστών μπορεί επίσης να επηρεαστεί. Για παράδειγμα, μπορεί να υπάρξουν αλλαγές στις αρθρώσεις του ισχίου ή του ώμου λόγω των φραγμένων αιμοφόρων αγγείων σε αυτό το τμήμα του οστού. Εάν μια άρθρωση επηρεάζεται σοβαρά, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση.

Εγκεφαλικό επεισόδιο ή εγκεφαλικό τραύμα
Αυτή είναι μια σοβαρή επιπλοκή και επηρεάζει περίπου το 1 στα 10 παιδιά ή εφήβους με SCD. Εάν τα δρεπανοκύτταρα φράξουν αιμοφόρα αγγεία στον εγκέφαλο, αυτό μπορεί να προκαλέσει εγκεφαλικό επεισόδιο Μπορεί να υπάρχουν συμπτώματα εγκεφαλικού επεισοδίου όπως αδυναμία του προσώπου ή του άκρου ή δυσκολία ομιλίας. Για ορισμένα παιδιά, ενδέχεται να μην υπάρχουν προφανή συμπτώματα. Ωστόσο, πολλά μικροσκοπικά εγκεφαλικά επεισόδια μπορεί να προκαλέσουν μια λεπτή εγκεφαλική βλάβη και να κάνουν τη μάθηση πιο δύσκολη.

Τα εγκεφαλικά επεισόδια αντιμετωπίζονται με μετάγγιση αίματος, η οποία βελτιώνει τη ροή του αίματος στον εγκέφαλο. Επίσης, η έρευνα έχει διαπιστώσει ότι οι τακτικές μεταγγίσεις αίματος βοηθούν στην πρόληψη των εγκεφαλικών επεισοδίων. Μια υπερηχογράφημα που ονομάζεται transcranial Doppler μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να εξετάσει τη ροή του αίματος στον εγκέφαλο. Αυτό βοηθά τους γιατρούς να αποφασίσουν εάν το παιδί σας χρειάζεται μεταγγίσεις αίματος για πρόληψη. Τα παιδιά ηλικίας 3 ετών πρέπει να προσφέρουν αυτές τις εξετάσεις.

Σπλήνα προβλήματα
Ο σπλήνας είναι ένα όργανο που βρίσκεται στην κοιλιά (στην κοιλιά), στην πάνω αριστερή πλευρά. Η λειτουργία του είναι να βοηθήσει το ανοσοποιητικό σύστημα. Τα αιμορραγικά κύτταρα μπορούν να μπλοκάρουν τα αιμοφόρα αγγεία στον σπλήνα. Αυτό μπορεί να κάνει τον σπλήνα να διογκωθεί ξαφνικά με αίμα - στην πραγματικότητα, είναι σαν να χάνετε αίμα στον σπλήνα. Αυτή είναι μια αιτία αιφνίδιας και σοβαρής αναιμίας, όταν το παιδί σας ξαφνικά αρρωστήσει. Ο ιατρικός όρος είναι η σπληνική απομόνωση. Χρειάζεται επείγουσα θεραπεία με μετάγγιση αίματος.

Εάν αυτό το πρόβλημα συμβαίνει περισσότερες από μία φορές, τότε μία επιλογή είναι χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση της σπλήνας. Ωστόσο, κατά την ενηλικίωση το πρόβλημα συνήθως εξαλείφεται επειδή ο σπλήνας γίνεται σκληρός (ινώδης) και δεν μπορεί να διογκωθεί.

Λοίμωξη από παρβοϊό
Ο παρβοϊός είναι μια κοινή λοίμωξη στην παιδική ηλικία. Συνήθως προκαλεί ήπια ασθένεια με υψηλή θερμοκρασία (πυρετός), ξεπλυμένα μάγουλα και εξάνθημα. Με το SCD, ο ιός μπορεί να αναστατώσει το μυελό των οστών, το οποίο στη συνέχεια σταματά να κάνει το αίμα για λίγο. Αυτό προκαλεί σοβαρή αναιμία και χρειάζεται θεραπεία με μεταγγίσεις αίματος μέχρι να ανακάμψει ο μυελός των οστών.

Επιπλοκές μεταγγίσεων αίματος
Οι μεταγγίσεις μπορεί να προκαλέσουν αιματολογικές αντιδράσεις. Αυτά είναι λιγότερο πιθανά εάν το αίμα προσεγγίσει προσεκτικά τον τύπο του αίματός σας. Οι λοιμώξεις όπως η ηπατίτιδα Β και C μπορούν να μεταδοθούν με μετάγγιση. Αυτό είναι λιγότερο πιθανό στο Ηνωμένο Βασίλειο και στις χώρες όπου το αίμα του δότη ελέγχεται για λοιμώξεις. Ο εμβολιασμός κατά της ηπατίτιδας Β συνιστάται επίσης.

Οι επαναλαμβανόμενες μεταγγίσεις αίματος μπορούν να επιβαρύνουν τους ιστούς του σώματος με σίδηρο. Μπορεί να χρειαστείτε δοκιμές μέτρησης της στάθμης σιδήρου στο σώμα. Αν τα επίπεδα σιδήρου είναι υψηλά, μπορεί να χρειαστεί θεραπεία που ονομάζεται χηλίωση, η οποία βοηθά το σώμα να απαλλαγεί από την περίσσεια σιδήρου.

Πιθανές επιπλοκές σε ηλικιωμένους εφήβους και ενήλικες

Η βλάβη σε διάφορα όργανα μπορεί να αναπτυχθεί σταδιακά κατά τη διάρκεια των εφήβων και των ενηλίκων ετών, λόγω των επαναλαμβανόμενων, μικρών αποκλεισμών μικροσκοπικών αιμοφόρων αγγείων. Η ποσότητα των επιπλοκών ποικίλλει από άτομο σε άτομο.

Πνεύμονες, καρδιά και νεφρά
Οποιοδήποτε από αυτά τα όργανα μπορεί να υποστεί κάποια ζημιά. Ως εκ τούτου, κανονικά θα σας προσφέρονται τακτικοί έλεγχοι στην καρδιά σας, στους πνεύμονες και στη λειτουργία των νεφρών. Διάφορες θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν.

Μάτια
Οι τακτικοί οφθαλμολογικοί έλεγχοι είναι σημαντικοί. Το SCD μπορεί να προκαλέσει αλλαγές στα αιμοφόρα αγγεία στο πίσω μέρος του οφθαλμού (αμφιβληστροειδή). αυτό ονομάζεται αμφιβληστροειδοπάθεια. Για αμφιβληστροειδοπάθεια, η θεραπεία με λέιζερ χορηγείται για την πρόληψη περαιτέρω βλάβης.

Επίσης, τα δρεπανοκυτταρικά κύτταρα μπορεί να προκαλέσουν απότομη απόφραξη ενός αιμοφόρου αγγείου στο μάτι. Εάν συμβεί αυτό, θα έχετε μια ξαφνική μείωση της όρασης σας. Αυτό απαιτεί άμεση θεραπεία. Γι 'αυτό, να βλέπετε πάντα έναν γιατρό γρήγορα εάν το όραμά σας μειώνεται ξαφνικά με οποιονδήποτε τρόπο.

Ανεπιθύμητες στύσεις
Μερικά έφηβα αγόρια και άντρες με SCD μπορεί να πάρουν ανεπιθύμητες στύσεις του πέους, που μπορεί να είναι επώδυνες. Η ιατρική ονομασία γι 'αυτό είναι πριαπισμός. Αυτό μπορεί να είναι αρκετά σύντομο, αλλά αν η στύση δεν υποχωρήσει μέσα σε μία ώρα τότε απαιτείται επείγουσα θεραπεία. Υπάρχουν διάφορες θεραπείες για την ανακούφιση ή την αποτροπή ανεπιθύμητων στύσεων.

Πέτρες στη χολή
Οι πέτρες στη χοληδόχο κύστη είναι πιο συχνές σε άτομα με SCD και μπορεί να προκαλέσουν κρίσεις στην άνω δεξιά πλευρά της κοιλιάς. Μπορεί να χρειαστούν θεραπεία η οποία είναι συνήθως μια ενέργεια για την αφαίρεση της χοληδόχου κύστης.

Πόνος έλκος
Τα έλκη των ποδιών μπορεί να εμφανιστούν με SCD αλλά δεν είναι συνηθισμένα. Η θεραπεία είναι με επιδέσμους και τα συμπληρώματα ψευδαργύρου μπορεί να βοηθήσουν.

Επιπλοκές μεταγγίσεων αίματος
Αυτές εξηγούνται παραπάνω για τα παιδιά, και ισχύουν και για τους ενήλικες.

Ποιες είναι οι προοπτικές;

Η ασθένεια των βλαστικών κυττάρων (SCD) είναι μια σοβαρή κατάσταση που μπορεί να συντομεύσει τη ζωή. Χωρίς θεραπεία, τα άτομα με SCD μπορεί να πεθάνουν στην παιδική ηλικία, από προβλήματα όπως η λοίμωξη. Η καλή μεταχείριση κάνει μεγάλη διαφορά. Οι βελτιώσεις στη θεραπεία σημαίνουν ότι το προσδόκιμο ζωής έχει αυξηθεί.

Ακόμη και με τη σύγχρονη θεραπεία, το SCD μπορεί ακόμα να προκαλέσει σοβαρά ή απειλητικά για τη ζωή προβλήματα. Τα επικίνδυνα προβλήματα είναι σοβαρή λοίμωξη, οξύ σύνδρομο θώρακα και αιφνίδια σοβαρή αναιμία. Η συνειδητοποίηση των συμπτωμάτων και η έγκαιρη θεραπεία είναι σημαντικές.

Υπάρχουν πολλές ατομικές διακυμάνσεις στη σοβαρότητα και τις προοπτικές (πρόγνωση) του SCD. Μερικοί άνθρωποι έχουν πολύ λίγα προβλήματα από το SCD τους. άλλοι έχουν περισσότερα συμπτώματα ή περισσότερες επιπλοκές.

Η θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας είναι μια αναπτυσσόμενη περιοχή της ιατρικής. Οι νέες θεραπείες συνεχίζουν να αναπτύσσονται και οι πληροφορίες σχετικά με τις προοπτικές παραπάνω είναι πολύ γενικές. Ο ειδικός που γνωρίζει την περίπτωσή σας μπορεί να δώσει πιο ακριβείς πληροφορίες σχετικά με τις προοπτικές της ιδιαίτερης κατάστασής σας.

Συμπτωματική-ψυχαναγκαστική διαταραχή

Υποθέματα γλυκερόλης για δυσκοιλιότητα