Γλυκοπυρρόνιο Seebri Breezhaler
Αναπνοή-Θεραπεία-Και-Αναπνευστική Φροντίδα

Γλυκοπυρρόνιο Seebri Breezhaler

Το γλυκοπυρόνιο ανήκει στην ομάδα των φαρμάκων που είναι γνωστά ως αντιμουσκαρινικά βρογχοδιασταλτικά που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία των συμπτωμάτων της χρόνιας αποφρακτικής πνευμονικής (COPD)

Μεταφορά των μεγάλων αρτηριών
Συγγενή-Και-Κληρονόμησε-Διαταραχές

Μεταφορά των μεγάλων αρτηριών

Η μεταφορά των Μεγάλων Αρτηριών (TGA) είναι πλήρης μεταφορά των μεγάλων αρτηριών, μια απλή μεταφορά ή κοιλιοκαρδιακή ασυμφωνία.

Ασθένεια Anderson-Fabry
Συγγενή-Και-Κληρονόμησε-Διαταραχές

Ασθένεια Anderson-Fabry

Η ασθένεια Anderson-Fabry είναι επίσης γνωστή ως ασθένεια του Fabry. άλφα-γαλακτοσιδάση. Η ασθένεια Anderson-Fabry είναι μια ανεπάρκεια, η κληρονομική δυστοπική λιπιδίωση, η νόσος Anderson-Fabry που συνδέεται με το χ-συνδεδεμένο υποκείμενο γονίδιο

Ανωμαλίες γυναικείων γεννητικών οργάνων
Συγγενή-Και-Κληρονόμησε-Διαταραχές

Ανωμαλίες γυναικείων γεννητικών οργάνων

Οι ανωμαλίες των γυναικείων γεννητικών οργάνων είναι ασυνήθιστες και συχνά δεν παρουσιάζονται μέχρι ή μετά την εφηβεία. Βοηθήστε στην κατανόηση των γυναικείων γεννητικών ανωμαλιών

Μεσογειακό σφουγγάρι νεφρού
Συγγενή-Και-Κληρονόμησε-Διαταραχές

Μεσογειακό σφουγγάρι νεφρού

Συνώνυμο: Το σύνδρομο Cacchi-Ricci Το μυελικό νεφρό σφουγγάρι (MSK) είναι μια συγγενής διαταραχή που μπορεί να επηρεάσει έναν ή και τα δύο νεφρά, ή μόνο ένα μέρος ενός νεφρού ....

Γλουταρική ακιδαιμία
Συγγενή-Και-Κληρονόμησε-Διαταραχές

Γλουταρική ακιδαιμία

Η γλουταρική ακιδαιμία είναι μια κληρονομική διαταραχή. Μάθετε περισσότερα σχετικά με τη γλουταρική ακιδαιμία από τους επαγγελματίες του τομέα της ιατρικής.

Coloboma
Συγγενή-Και-Κληρονόμησε-Διαταραχές

Coloboma

Το συγγενές κολικόμα είναι ένα αναπτυξιακό ελάττωμα του οφθαλμού που εμφανίζεται σε εμβρυϊκό στάδιο. Μπορεί να περιλαμβάνει μία ή περισσότερες οφθαλμικές δομές συμπεριλαμβανομένου του κερατοειδούς, ...

Σύνδρομο Patau Trisomy 13
Συγγενή-Και-Κληρονόμησε-Διαταραχές

Σύνδρομο Patau Trisomy 13

Τρισωμία 13 Το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13) φέρει υψηλό ποσοστό θνησιμότητας με πολλαπλές συγγενείς ανωμαλίες. Μάθετε για το σύνδρομο Patau (Trisomy 13).

Αλκαπτορονουρία
Συγγενή-Και-Κληρονόμησε-Διαταραχές

Αλκαπτορονουρία

Συνώνυμα: AKU, alcaptonuria; ανεπάρκεια οξειδάσης ομογενθειικού οξέος; ochronosis Αυτή είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη κατάσταση της ανεπάρκειας οξειδάσης ομογυνσιοϊκού οξέος, ...

Fragile X σύνδρομο
Συγγενή-Και-Κληρονόμησε-Διαταραχές

Fragile X σύνδρομο

Το σύνδρομο Fragile X (FXS) είναι μια κληρονομική κατάσταση που παρουσιάζει τυπικά συμπεριφορικά, αναπτυξιακά και σωματικά προβλήματα. Σύνδρομο Fragile X (FXS) ...

Νεφρονοφθίση
Συγγενή-Και-Κληρονόμησε-Διαταραχές

Νεφρονοφθίση

Η νεφρονοφθίτιδα είναι μια κληρονομική αιτία χρόνιας νεφρίτιδας από σωληνώσεις. Μάθετε περισσότερα σχετικά με τη Νεφρονοφθίση στη σελίδα Nephronophthisis.

Κληρονομικές παθήσεις των νεφρών
Συγγενή-Και-Κληρονόμησε-Διαταραχές

Κληρονομικές παθήσεις των νεφρών

Νεφρικά προβλήματα σε παιδιά και ενήλικες. Υπάρχουν ποικίλες ασθένειες των νεφρών που κυμαίνονται από σπάνια έως και κοινά προβλήματα. Ανακαλύψτε τα συμπτώματα των νεφρικών προβλημάτων, την πρόγνωση και τη θεραπεία.

Σύνδρομο Alström
Συγγενή-Και-Κληρονόμησε-Διαταραχές

Σύνδρομο Alström

Το σύνδρομο Alstroms είναι μια πολύ σπάνια αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή που οδηγεί στην τύφλωση. Το σύνδρομο Alström είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο ALMS1. Διαβάστε για το σύνδρομο Alström.

Χειροποίητο χείλος και παλάτι
Συγγενή-Και-Κληρονόμησε-Διαταραχές

Χειροποίητο χείλος και παλάτι

Το σχιστό χείλος και το παλάτι είναι σχετικά κοινό. Το Cleft Lip and Palate είναι μια μη-απειλητική για τη ζωή ανωμαλία. Μάθετε περισσότερα σχετικά με το Cleft Lip and Palate

Σύνδρομο Alström
Συγγενή-Και-Κληρονόμησε-Διαταραχές

Σύνδρομο Alström

Το σύνδρομο Alstroms είναι μια πολύ σπάνια αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή που οδηγεί στην τύφλωση. Το σύνδρομο Alström είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο ALMS1. Διαβάστε για το σύνδρομο Alström.

Νόσος Niemann-Pick
Συγγενή-Και-Κληρονόμησε-Διαταραχές

Νόσος Niemann-Pick

Νόσος Niemann-Pick a.k.a. λιπιδόση σφιγγομυελίνης, ανεπάρκεια σφιγγομυελινάσης. Η ασθένεια Niemann-Pick (νόσος NP) είναι μια ομάδα γενετικών καταστάσεων.

Σύνδρομο Noonan
Συγγενή-Και-Κληρονόμησε-Διαταραχές

Σύνδρομο Noonan

Το σύνδρομο Noonan είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί μη φυσιολογική ανάπτυξη πολλαπλών τμημάτων του σώματος. υπάρχουν ιμάντες του λαιμού και διαφορετικές τυπικές ...

Ασθένεια Anderson-Fabry
Συγγενή-Και-Κληρονόμησε-Διαταραχές

Ασθένεια Anderson-Fabry

Η ασθένεια Anderson-Fabry είναι επίσης γνωστή ως ασθένεια του Fabry. άλφα-γαλακτοσιδάση. Η ασθένεια Anderson-Fabry είναι μια ανεπάρκεια, η κληρονομική δυστοπική λιπιδίωση, η νόσος Anderson-Fabry που συνδέεται με το χ-συνδεδεμένο υποκείμενο γονίδιο

Συγγενή προβλήματα στο λαιμό
Συγγενή-Και-Κληρονόμησε-Διαταραχές

Συγγενή προβλήματα στο λαιμό

Συγγενή προβλήματα στο λαιμό επηρεάζουν κυρίως την λάρναξη. Υπάρχει μια σειρά από συγγενή προβλήματα στο λαιμό - μερικά συμβαίνουν μόνοι και άλλα ως μέρος ενός συνδρόμου.

Υποφωσφαταιμική ραχίτιδα
Συγγενή-Και-Κληρονόμησε-Διαταραχές

Υποφωσφαταιμική ραχίτιδα

Οι υποφωσφατιματικές ραχίτιδες χαρακτηρίζονται από επιβράδυνση της ανάπτυξης, ραχίτιδα ή οστεομαλακία, υποφωσφαταιμία και νεφρικές ανεπάρκειες στην απορρόφηση φωσφορικών ...

Αρθρογρυπώδης Πολλαπλή Σύγκρουση
Συγγενή-Και-Κληρονόμησε-Διαταραχές

Αρθρογρυπώδης Πολλαπλή Σύγκρουση

Η αρθρογραφική πολλαπλή συγγένεια ή αρθρογράφησις είναι ένας συλλογικός όρος που εφαρμόζεται σε ένα πολύ μεγάλο αριθμό διαφορετικών συνδρόμων. Διαβάστε για το Arthrogryposis multiplex congenita

Σύνδρομο Turner
Συγγενή-Και-Κληρονόμησε-Διαταραχές

Σύνδρομο Turner

Το σύνδρομο Turner μπορεί να οριστεί ως απώλεια ή ανωμαλία του δεύτερου χρωμοσώματος Χ σε τουλάχιστον μία κυτταρική γραμμή σε ένα φαινοτυπικό θηλυκό. Στην πλειοψηφία των επηρεαζόμενων ...

Κληρονομικές δυστροφίες του αμφιβληστροειδούς
Συγγενή-Και-Κληρονόμησε-Διαταραχές

Κληρονομικές δυστροφίες του αμφιβληστροειδούς

Οι κληρονομικές δυστροφίες του αμφιβληστροειδούς είναι μια ευρεία (και αναπτυσσόμενη) ομάδα κληρονομικών διαταραχών που επηρεάζουν τον αμφιβληστροειδή. Ανακαλύψτε την κληρονομική αιμοχρωμάτωση

Η κληρονομική οπτική νευροπάθεια του Leber
Συγγενή-Και-Κληρονόμησε-Διαταραχές

Η κληρονομική οπτική νευροπάθεια του Leber

Συνώνυμα: Η κληρονομική οπτική νευροπάθεια (LHON), η οπτική ατροφία, η οπτική νευροπάθεια του Leber και η κληρονομική οπτική νευρορευνοπάθεια, η κληρονομική ...

Σύνδρομο Treacher Collins
Συγγενή-Και-Κληρονόμησε-Διαταραχές

Σύνδρομο Treacher Collins

Το σύνδρομο Treacher Collins είναι επίσης γνωστό ως κακοσμία του κρανίου. μυϊκή δυσλειτουργία, σύνδρομο Franceschetti-Zwahlen-Klein.

Κοιλιακό ελάττωμα κοιλιακής χώρας
Συγγενή-Και-Κληρονόμησε-Διαταραχές

Κοιλιακό ελάττωμα κοιλιακής χώρας

Το ελάττωμα κοιλιακού διαφράγματος (VSD) είναι η αποτυχία ανάπτυξης του διαφράγματος μεταξύ των δύο κοιλιών της καρδιάς. Περισσότερα σχετικά με το ελάττωμα κοιλιακού διαφράγματος (VSD)

Σύνδρομο Laurence-Moon
Συγγενή-Και-Κληρονόμησε-Διαταραχές

Σύνδρομο Laurence-Moon

Συνώνυμα: Σύνδρομο ατροφία-αμφιβληστροειδοπάθεια, σύνδρομο LM Πρόκειται για σπάνια αυτοσωματική υπολειπόμενη κατάσταση. Σύνδρομο Laurence-Moon-Biedl και Laurence-Moon-Biedl-Bardet ...

MCAD ανεπάρκεια
Συγγενή-Και-Κληρονόμησε-Διαταραχές

MCAD ανεπάρκεια

η ανεπάρκεια μέσης αλυσίδας ακυλίου-ΟοΑ αφυδρογονάσης (MCAD) ή έλλειψη ACADM είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομική διαταραχή. Διαβάστε για την έλλειψη MCAD

Σύνδρομο Silver-Russell
Συγγενή-Και-Κληρονόμησε-Διαταραχές

Σύνδρομο Silver-Russell

Το σύνδρομο Silver-Russell (SRS) ή το σύνδρομο Russell-Silver (RSS) είναι μια κλινικά και γενετικά ετερογενής κατάσταση. Περισσότερα για το σύνδρομο Silver-Russell.

Συγγενή προβλήματα στο λαιμό
Συγγενή-Και-Κληρονόμησε-Διαταραχές

Συγγενή προβλήματα στο λαιμό

Συγγενή προβλήματα στο λαιμό επηρεάζουν κυρίως την λάρναξη. Υπάρχει μια σειρά από συγγενή προβλήματα στο λαιμό - μερικά συμβαίνουν μόνοι και άλλα ως μέρος ενός συνδρόμου.

Μυϊκή δυστροφία του Becker
Συγγενή-Και-Κληρονόμησε-Διαταραχές

Μυϊκή δυστροφία του Becker

Η μυϊκή δυστροφία του Becker είναι επίσης γνωστή ως καλοήθης ψευδοϋπερτροφική μυϊκή δυστροφία. Ανασταλτική γονιδιακή διαταραχή Μυϊκή δυστροφία του Becker. Διαβάστε για τη μυϊκή δυστροφία του Becker

Σύνδρομο Wolff-Parkinson-White
Συγγενή-Και-Κληρονόμησε-Διαταραχές

Σύνδρομο Wolff-Parkinson-White

Το σύνδρομο Wolff-Parkinson-White (WPW) είναι το συνηθέστερο σύνδρομο κοιλιακής προ-διέγερσης.

Γονιδιακή θεραπεία
Συγγενή-Και-Κληρονόμησε-Διαταραχές

Γονιδιακή θεραπεία

Στη δεκαετία του 1990 υπήρχε μεγάλη ελπίδα ότι αυτή η νέα προσέγγιση θα μπορούσε να δώσει μια απάντηση σε πολλές έως τώρα ανίατες ασθένειες. Η βασική ιδέα είναι να διορθώσετε ελαττωματικά ...

Φωσφογλυκερική Κινάση 1 Ανεπάρκεια
Συγγενή-Και-Κληρονόμησε-Διαταραχές

Φωσφογλυκερική Κινάση 1 Ανεπάρκεια

Φωσφογλυκερικό Κινάση 1 Συνώνυμα ανεπάρκειας: ανεπάρκεια φωσφογλυκεροκινάσης, έλλειψη PGK, έλλειψη PGK1, αιμολυτική αναιμία με ανεπάρκεια PGK.

Εισαγωγικά σφάλματα του μεταβολισμού - εισαγωγή
Συγγενή-Και-Κληρονόμησε-Διαταραχές

Εισαγωγικά σφάλματα του μεταβολισμού - εισαγωγή

Διαβάστε σχετικά με τους παράγοντες Τα εγγενή σφάλματα μεταβολισμού (IEMs) ορίζονται από το. Δείτε τα εγγενή σφάλματα του μεταβολισμού - μια εισαγωγή για πληροφορίες σχετικά με τους IEM

Νεφρονοφθίση
Συγγενή-Και-Κληρονόμησε-Διαταραχές

Νεφρονοφθίση

Η νεφρονοφθίτιδα είναι μια κληρονομική αιτία χρόνιας νεφρίτιδας από σωληνώσεις. Μάθετε περισσότερα σχετικά με τη Νεφρονοφθίση στη σελίδα Nephronophthisis.

Μεταφορά των μεγάλων αρτηριών
Συγγενή-Και-Κληρονόμησε-Διαταραχές

Μεταφορά των μεγάλων αρτηριών

Η μεταφορά των Μεγάλων Αρτηριών (TGA) είναι πλήρης μεταφορά των μεγάλων αρτηριών, μια απλή μεταφορά ή κοιλιοκαρδιακή ασυμφωνία.

Σύνδρομο Noonan
Συγγενή-Και-Κληρονόμησε-Διαταραχές

Σύνδρομο Noonan

Το σύνδρομο Noonan είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί μη φυσιολογική ανάπτυξη πολλαπλών τμημάτων του σώματος. υπάρχουν ιμάντες του λαιμού και διαφορετικές τυπικές ...

Ουσιαστική ασθένεια σίτου σφενδάμου
Συγγενή-Και-Κληρονόμησε-Διαταραχές

Ουσιαστική ασθένεια σίτου σφενδάμου

Η ασθένεια ούρων σιροπιού Maple (MSUD) είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή που μπορεί να προκληθεί από μετάλλαξη σε τουλάχιστον τέσσερα γονίδια. Περισσότερα για την ουροποιητική νόσο του Maple Syrup

Σύνδρομο Beckwith-Wiedemann
Συγγενή-Και-Κληρονόμησε-Διαταραχές

Σύνδρομο Beckwith-Wiedemann

Το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann (BWS) είναι μια διαταραχή της ανάπτυξης. Το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann είναι σύνδρομο υπερανάπτυξης. Διαβάστε για το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann

Η ασθένεια του Juvenile Paget
Συγγενή-Και-Κληρονόμησε-Διαταραχές

Η ασθένεια του Juvenile Paget

Συνώνυμα: χρόνια συγγενής ιδιοπαθής υπερφωσφατάση, οικογενειακή ιδιοπαθή υπερφωσφατάση, οικογενής οστεοεγκεφαίρεση, κληρονομική υπερφωσφατάση, ...